Un estudio internacional identifica variantes de ADN con las que predecir el riesgo de sufrir TOC
Se calcula que el 1 % de la población tiene un trastorno obsesivo-compulsivo, más conocido como TOC. En España, son unas 400.000 personas las que padecen este trastorno que provoca obsesiones y comportamientos compulsivos. Ahora, el mayor estudio internacional realizado sobre sus orígenes genéticos, en el que han participado investigadores de la Universidade de Santiago de Compostela (USC), arroja un poco más de luz sobre este trastorno: han descubierto múltiples variantes de ADN que puede ayudar a predecir quiénes tienen un mayor riesgo de desarrollarlo y, por lo tanto, la posibilidad de tratarlo antes y mejor. El trabajo, que está cofinanciado con fondos europeos, lo ha publicado este martes la revista Nature Genetics. Está liderado por la Universidad de Dalhousie (Canadá) y ha contado con la participación del Grupo de Medicina Genómica de la USC, del Centro Singular de Investigación en Medicina Molecular y Enfermedades Crónicas de la misma universidad (CiMUS) y de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, según ha informado la universidad compostelana en un comunicado. En el estudio han participado más de 200 especialistas de todo el mundo y es el resultado de más de 20 años de recopilación de muestras. En estudios anteriores se había demostrado que el TOC puede ser hereditario, pero esta es la primera vez que se logra un progreso sustancial en la identificación de 'loci' de riesgo genético. Es decir, ubicaciones específicas en un cromosoma donde las variantes del ADN están asociadas a un mayor riesgo de una enfermedad. Pues bien: este trabajo en el que ha participado la USC ha identificado 30 regiones específicas del ADN asociadas a un mayor riesgo de TOC. «Analizando estas regiones hemos sido capaces de identificar 249 genes, de los cuales 25 mostraban una fuerte asociación», explica Cristina Rodríguez Fontenla, investigadora del CiMUS y una de las principales analistas y autoras del estudio. Esa «fuerte asociación» de los 25 genes probablemente contribuyen al riesgo de desarrollar TOC. «Los 25 genes encontrados en el estudio juegan un papel muy importante y varios de ellos son candidatos para terapias farmacológicas», detalla Ángel Carracedo, catedrático de la USC y coordinador de la contribución de Santiago de Compostela a los trabajos. Uno de los investigadores principales del proyecto aporta más detalles: «Nuestros hallazgos respaldan la idea de que el TOC surge de una interacción compleja entre factores genéticos y ambientales», explica Manuel Mattheisen, que también es catedrático de la Universidad de Dalhousie. «Encontramos que muchas regiones del genoma contribuyen al riesgo de TOC, y que estas regiones afectan a múltiples circuitos cerebrales, no sólo a una zona específica», añade. En el estudio tuvo un papel principal la doctora Carol Mathews, presidenta del Departamento de Psiquiatría de la Facultad de Medicina de la Universidad de Florida. «Cuando comenzamos, estábamos buscando genes que causaran el TOC. Entonces pensábamos que era uno o dos», explica Mathews. Pero, con el tiempo, se dieron cuenta de que el TOC no es una enfermedad de un solo gen o una región específica, sino «una enfermedad de circuitos y cientos de genes que, en su conjunto, contribuyen al desarrollo del trastorno», añade. Además, hallaron que el TOC está genéticamente relacionado con otros trastornos psiquiátricos como el síndrome de Tourette, anorexia nerviosa, ansiedad y depresión.
Se calcula que el 1 % de la población tiene un trastorno obsesivo-compulsivo, más conocido como TOC. En España, son unas 400.000 personas las que padecen este trastorno que provoca obsesiones y comportamientos compulsivos. Ahora, el mayor estudio internacional realizado sobre sus orígenes genéticos, en el que han participado investigadores de la Universidade de Santiago de Compostela (USC), arroja un poco más de luz sobre este trastorno: han descubierto múltiples variantes de ADN que puede ayudar a predecir quiénes tienen un mayor riesgo de desarrollarlo y, por lo tanto, la posibilidad de tratarlo antes y mejor. El trabajo, que está cofinanciado con fondos europeos, lo ha publicado este martes la revista Nature Genetics. Está liderado por la Universidad de Dalhousie (Canadá) y ha contado con la participación del Grupo de Medicina Genómica de la USC, del Centro Singular de Investigación en Medicina Molecular y Enfermedades Crónicas de la misma universidad (CiMUS) y de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, según ha informado la universidad compostelana en un comunicado. En el estudio han participado más de 200 especialistas de todo el mundo y es el resultado de más de 20 años de recopilación de muestras. En estudios anteriores se había demostrado que el TOC puede ser hereditario, pero esta es la primera vez que se logra un progreso sustancial en la identificación de 'loci' de riesgo genético. Es decir, ubicaciones específicas en un cromosoma donde las variantes del ADN están asociadas a un mayor riesgo de una enfermedad. Pues bien: este trabajo en el que ha participado la USC ha identificado 30 regiones específicas del ADN asociadas a un mayor riesgo de TOC. «Analizando estas regiones hemos sido capaces de identificar 249 genes, de los cuales 25 mostraban una fuerte asociación», explica Cristina Rodríguez Fontenla, investigadora del CiMUS y una de las principales analistas y autoras del estudio. Esa «fuerte asociación» de los 25 genes probablemente contribuyen al riesgo de desarrollar TOC. «Los 25 genes encontrados en el estudio juegan un papel muy importante y varios de ellos son candidatos para terapias farmacológicas», detalla Ángel Carracedo, catedrático de la USC y coordinador de la contribución de Santiago de Compostela a los trabajos. Uno de los investigadores principales del proyecto aporta más detalles: «Nuestros hallazgos respaldan la idea de que el TOC surge de una interacción compleja entre factores genéticos y ambientales», explica Manuel Mattheisen, que también es catedrático de la Universidad de Dalhousie. «Encontramos que muchas regiones del genoma contribuyen al riesgo de TOC, y que estas regiones afectan a múltiples circuitos cerebrales, no sólo a una zona específica», añade. En el estudio tuvo un papel principal la doctora Carol Mathews, presidenta del Departamento de Psiquiatría de la Facultad de Medicina de la Universidad de Florida. «Cuando comenzamos, estábamos buscando genes que causaran el TOC. Entonces pensábamos que era uno o dos», explica Mathews. Pero, con el tiempo, se dieron cuenta de que el TOC no es una enfermedad de un solo gen o una región específica, sino «una enfermedad de circuitos y cientos de genes que, en su conjunto, contribuyen al desarrollo del trastorno», añade. Además, hallaron que el TOC está genéticamente relacionado con otros trastornos psiquiátricos como el síndrome de Tourette, anorexia nerviosa, ansiedad y depresión.
