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Tratan por primera vez una enfermedad metabólica en un bebé con edición de bases de CRISPR
Enfermedades Raras soniamoreno Vie, 16/05/2025 - 10:46 Terapia génica A KJ, un bebé estadounidense que cumplirá un año este verano, le diagnosticaron una enfermedad ultrarrara a los pocos días de nacer. Los análisis revelaron que padecía un un trastorno metabólico grave que provoca un cuadro de síntomas severos y ocasiona una muerte prematura en aproximadamente la mitad de los afectados.Su futuro parecía ligado a constantes tratamientos y, en el mejor de los casos, un trasplante de hígado para intentar paliar los estragos de la enfermedad que padecía, denominada deficiencia de la enzima carbamil fosfato sintetasa 1 (CPS1). Pero una terapia personalizada basada en la edición genética ha cambiado su horizonte. Es la primera vez que esta terapia se customiza para aplicarla en un solo bebé.El trastorno se debe a una alteración genética que provoca que los enfermos no puedan eliminar de su organismo el amonio, una sustancia que resulta de la metabolización de las proteínas y habitualmente se excreta como urea a través de la orina. Los afectados por la deficiencia de CPS1 no forman urea y acumulan, por tanto, el amonio en su sangre, lo que provoca múltiples complicaciones y puede dañar seriamente el cerebro. La enfermedad afecta a uno entre 800.000 y 1.300.000 nacidos vivos."Los niños que nacen sin CPS1 mueren en 72 horas en coma profundo si no se tratan", explica Vicente Rubio, profesor de investigación vinculado ad honorem del CSIC en el Instituto de Biomedicina de Valencia y uno de los científicos españoles con más experiencia en CPS1 y enfermedades raras relacionadas con el ciclo de la urea. La Comisión Europea aprueba la primera terapia de edición génica con CRISPR, Enfermedad de células falciformes: la primera patología con un fármaco 'CRISPR', La terapia génica con CRISPR ‘in vivo’ abre paso a la curación del angioedema hereditario Para llevar a cabo el tratamiento, "hay que quitar muy rápidamente el amonio de la sangre mediante diálisis, lo que es difícil en los recién nacidos; Un equipo de Hospital Infantil de Filadelfia diseña y aplica con éxito una terapia ad hoc para un paciente con deficiencia de la enzima carbamil fosfato sintetasa 1 (CPS1). Off Cristina G. Lucio Genética Investigación Off
A KJ, un bebé estadounidense que cumplirá un año este verano, le diagnosticaron una enfermedad ultrarrara a los pocos días de nacer. Los análisis revelaron que padecía un un trastorno metabólico grave que provoca un cuadro de síntomas severos y ocasiona una muerte prematura en aproximadamente la mitad de los afectados.
Su futuro parecía ligado a constantes tratamientos y, en el mejor de los casos, un trasplante de hígado para intentar paliar los estragos de la enfermedad que padecía, denominada deficiencia de la enzima carbamil fosfato sintetasa 1 (CPS1). Pero una terapia personalizada basada en la edición genética ha cambiado su horizonte. Es la primera vez que esta terapia se customiza para aplicarla en un solo bebé.
El trastorno se debe a una alteración genética que provoca que los enfermos no puedan eliminar de su organismo el amonio, una sustancia que resulta de la metabolización de las proteínas y habitualmente se excreta como urea a través de la orina. Los afectados por la deficiencia de CPS1 no forman urea y acumulan, por tanto, el amonio en su sangre, lo que provoca múltiples complicaciones y puede dañar seriamente el cerebro. La enfermedad afecta a uno entre 800.000 y 1.300.000 nacidos vivos.
"Los niños que nacen sin CPS1 mueren en 72 horas en coma profundo si no se tratan", explica Vicente Rubio, profesor de investigación vinculado ad honorem del CSIC en el Instituto de Biomedicina de Valencia y uno de los científicos españoles con más experiencia en CPS1 y enfermedades raras relacionadas con el ciclo de la urea.
