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La infrautilizada prueba del talón: "Están jugando con vidas"
Profesión carmentorrente Jue, 15/05/2025 - 08:00 Cribado neonatal Judit Ruiz Peiró nació hace 22 años con una enfermedad congénita: acidemia glutárica tipo 1. La prueba del talón no la detectó y tardaron 15 meses en diagnosticársela. Ella nació en Valencia, y por entonces su comunidad no la incluía en el cribado neonatal. Le han quedado secuelas. Una de ellas, en el habla, lo que no le impide mostrar su indignación: "A día de hoy, que siga pasando esto, es una injusticia. ¿Por qué no se puede hacer en todas las comunidades autónomas por igual? Están jugando con vidas". Así se expresa la protagonista del documental La vida en una gota, nominado a los Premios Goya, producido por la asociación Más visibles y realizado por La Patinadora Films. Junto a Judit aparece, en uno de los momentos, Alejandra Fernández, paciente de 8 años diagnosticada de acidemia glutárica tipo 1 en el cribado neonatal en Jaén. Ella no tiene que ir al logopeda ni al neurólogo, porque la prueba del talón sí pudo detectarla. Es la misma enfermedad en su versión más amable. En el documental Judit viaja por España, viendo casos mejores, como el de Alejandra, y peores que el suyo, como el de Izara, en Santander. Al llegar a Galicia, pregunta: "Yo nací en el 2001. ¿Qué hubiera pasado si hubiera nacido aquí?". La respuesta: "Probablemente te hubiera cambiado bastante la vida, porque nosotros comenzamos con el cribado ampliado en el 2000", le responde María Luz Couce, jefa de Servicio de Neonatología y Directora de la Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas del Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela. Izara, con acidemia glutárica tipo 1, junto a su hermana. Foto: MÁS VISIBLES. Cribado neonatal en el SNS ¿Cuántas enfermedades están incluidas en el programa de cribado neonatal a nivel nacional? A día de hoy, son 13, contando con la reciente ampliación de la cartera de esta semana (tirosinemia tipo I, junto con el el cribado de cardiopatías congénitas críticas). Son las que forman parte del programa de cribado neonatal de enfermedades endocrino-metabólicas de la cartera común de servicios asistenciales del Sistema Nacional de Salud (SNS) y que se ofrecen a todos los recién nacidos en España. Seguimos fortaleciendo la sanidad pública a golpe de BOE. Hoy entra en vigor esto: - Ampliamos las enfermedades detectables en el cribado neonatal, como la tirosinemia tipo I y el cribado de cardiopatías congénitas críticas. - Incorporamos nuevos diagnósticos en Atención… — Mónica García (@Monica_Garcia_G) May 13, 2025 Pedro Lendínez Ortega, fundador y presidente de la Asociación de Enfermedades Raras Más Visibles e ideólogo y productor del documental (el director, casualidades de la vida, se llama Pedro Lendínez de Haro), aclara a este periódico que "la inclusión de la tirosinemia ya estaba aprobada desde 2021, y con el visto bueno de dos comisiones en 2024. Es decir, en marzo de 2024 ya tenía un informe favorable de la ponencia de cribado poblacional y en abril también le había dado el visto bueno la comisión de salud pública. ¿Ahora, en mayo de 2025, se incluye por BOE? Van muy lentos". Las otras 11 enfermedades ya incluidas son: hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, fibrosis quística, deficiencia de acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena media, deficiencia de 3-hidroxi-acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena larga, acidemia glutárica tipo 1, anemia falciforme, enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, deficiencia de biotinidasa, hiperplasia suprarrenal congénita y homocistinuria. El Ministerio de Sanidad está trabajando para incorporar nueve más: acidemia metilmalónica combinada con homocistinuria, acidemia propiónica, deficiencia primaria de carnitina, deficiencia de acil-coA deshidrogenasa de cadena muy larga, acidemia isovalérica, aciduria 3-hidroxi 3-metilglutárica, inmunodeficiencia combinada grave y atrofia muscular espinal. Sánchez anuncia la ampliación de la cartera básica del cribado neonatal de 7 a 11 enfermedades detectables, Los expertos piden incluir más patologías en el cribado neonatal, El cribado neonatal se convierte en cribado genético (pero siguen las desigualdades) El documental subraya que en 2014 el Ministerio de Sanidad recomendó que se cribaran siete enfermedades, pero ya había algunas comunidades, como Aragó Fallece Federico Mayor Zaragoza, doctor en Farmacia y ex director de la Unesco, Federico Mayor Zaragoza, "ateneísta convencido", España, primer país con un proyecto de cribado neonatal de la HF Magdalena Ugarte, directora del primer programa de cribado neonatal de España y catedrática de Bioquímica y Biología Molecular, acompañó a Federico Ma Federico Mayor Zaragoza la impulsó en España en 1968. La cartera común del SNS acaba de ampliar las enfermedades en el cribaje, de 11 a 1
Judit Ruiz Peiró nació hace 22 años con una enfermedad congénita: acidemia glutárica tipo 1. La prueba del talón no la detectó y tardaron 15 meses en diagnosticársela. Ella nació en Valencia, y por entonces su comunidad no la incluía en el cribado neonatal. Le han quedado secuelas. Una de ellas, en el habla, lo que no le impide mostrar su indignación: "A día de hoy, que siga pasando esto, es una injusticia. ¿Por qué no se puede hacer en todas las comunidades autónomas por igual? Están jugando con vidas".
Así se expresa la protagonista del documental La vida en una gota, nominado a los Premios Goya, producido por la asociación Más visibles y realizado por La Patinadora Films. Junto a Judit aparece, en uno de los momentos, Alejandra Fernández, paciente de 8 años diagnosticada de acidemia glutárica tipo 1 en el cribado neonatal en Jaén. Ella no tiene que ir al logopeda ni al neurólogo, porque la prueba del talón sí pudo detectarla. Es la misma enfermedad en su versión más amable.
En el documental Judit viaja por España, viendo casos mejores, como el de Alejandra, y peores que el suyo, como el de Izara, en Santander. Al llegar a Galicia, pregunta: "Yo nací en el 2001. ¿Qué hubiera pasado si hubiera nacido aquí?". La respuesta: "Probablemente te hubiera cambiado bastante la vida, porque nosotros comenzamos con el cribado ampliado en el 2000", le responde María Luz Couce, jefa de Servicio de Neonatología y Directora de la Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas del Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela.
Cribado neonatal en el SNS
¿Cuántas enfermedades están incluidas en el programa de cribado neonatal a nivel nacional? A día de hoy, son 13, contando con la reciente ampliación de la cartera de esta semana (tirosinemia tipo I, junto con el el cribado de cardiopatías congénitas críticas). Son las que forman parte del programa de cribado neonatal de enfermedades endocrino-metabólicas de la cartera común de servicios asistenciales del Sistema Nacional de Salud (SNS) y que se ofrecen a todos los recién nacidos en España.
Seguimos fortaleciendo la sanidad pública a golpe de BOE. Hoy entra en vigor esto:
- Ampliamos las enfermedades detectables en el cribado neonatal, como la tirosinemia tipo I y el cribado de cardiopatías congénitas críticas.
- Incorporamos nuevos diagnósticos en Atención…
— Mónica García (@Monica_Garcia_G) May 13, 2025
Pedro Lendínez Ortega, fundador y presidente de la Asociación de Enfermedades Raras Más Visibles e ideólogo y productor del documental (el director, casualidades de la vida, se llama Pedro Lendínez de Haro), aclara a este periódico que "la inclusión de la tirosinemia ya estaba aprobada desde 2021, y con el visto bueno de dos comisiones en 2024. Es decir, en marzo de 2024 ya tenía un informe favorable de la ponencia de cribado poblacional y en abril también le había dado el visto bueno la comisión de salud pública. ¿Ahora, en mayo de 2025, se incluye por BOE? Van muy lentos".
Las otras 11 enfermedades ya incluidas son: hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, fibrosis quística, deficiencia de acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena media, deficiencia de 3-hidroxi-acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena larga, acidemia glutárica tipo 1, anemia falciforme, enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, deficiencia de biotinidasa, hiperplasia suprarrenal congénita y homocistinuria.
El Ministerio de Sanidad está trabajando para incorporar nueve más: acidemia metilmalónica combinada con homocistinuria, acidemia propiónica, deficiencia primaria de carnitina, deficiencia de acil-coA deshidrogenasa de cadena muy larga, acidemia isovalérica, aciduria 3-hidroxi 3-metilglutárica, inmunodeficiencia combinada grave y atrofia muscular espinal.
