Un estudio relaciona el envejecimiento con unas mutaciones mitocondriales 'ocultas', una alteración rara

"Estas alteraciones esquivan los mecanismos naturales de defensa", explica Aurora Gómez, autora del análisis.

May 7, 2025 - 21:35
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Un estudio relaciona el envejecimiento con unas mutaciones mitocondriales 'ocultas', una alteración rara

Un estudio internacional ha relacionado el origen del envejecimiento humano con las mutaciones crípticas mitocondriales, un tipo de alteración rara y escondida en el ADN que no es fácilmente detectable en un análisis general y, por tanto, ha sido poco estudiada hasta ahora.

La investigación, publicada en Nature Comunications, cuenta con la colaboración del grupo de investigación MitoPhenomics Lab, del Centro Singular de Investigación en Medicina Molecular y Enfermedades Crónicas (CiMUS) de la Universidad de Santiago de Compostela (USC), liderado por la experta Aurora Gómez.

Otros trabajos previos en ratones con un aumento artificial de mutaciones en su ADN mitocondrial (ADNmt) mostraron signos de envejecimiento acelerado. Sin embargo, las mutaciones crípticas han pasado desapercibidas, hasta que este estudio ha revelado que, en realidad, son las más comunes en los tejidos envejecidos que ya no se dividen.

"Estas alteraciones logran esquivar los mecanismos naturales de defensa del organismo, acumulándose lentamente hasta alcanzar niveles elevados en la mediana edad o en las últimas etapas de la vida", ha explicado Aurora Gómez. La investigadora ha detallado que estas mutaciones están "estrechamente relacionadas" con varias características del envejecimiento, como el mal plegamiento de proteínas y el estrés celular en el retículo endoplásmico, "un órgano celular" clave en el interior de las células.

Restricción calórica

El estudio también revela que la restricción calórica puede ralentizar la acumulación de estas mutaciones ocultas. La restricción calórica ya se había probado como estrategia frente al envejecimiento y los defectos mitocondriales, por lo que este hallazgo resulta prometedor para explorar formas de promover una vida más larga y saludable.

Asimismo, el trabajo ha mostrado que las células cerebrales envejecidas con altos niveles de mutaciones crípticas muestran signos de neurodegeneración, un aspecto clave para el estudio de enfermedades como el párkinson o el alzhéimer.

En este sentido, el CiMUS podrá seguir avanzando también en sus investigaciones en Neurología dentro de su programa de Medicina Molecular. Como ponen de manifiesto las conclusiones de este estudio, la presencia de mecanismos comunes e interacciones entre enfermedades crónicas como el cáncer o la obesidad, permiten un abordaje interdisciplinar para ser abordadas de una manera óptima a través de la interacción de los diferentes grupos de investigación de este programa.