Madrid participa en un ensayo internacional que ya ha curado a nueve niños con enfermedades raras

Colaboración internacional para avanzar en las terapias genéticas frente a las enfermedades raras. El Hospital Niño Jesús participa en un proyecto sanitario centro en tartar una patología que impide al organismo luchar contra las infecciones, acortando la esperanza de vida de los niños que la padecen, que no superan los dos años de vida. En total, nueve niños con esta afección se han curado tras meses de tratamiento. El caso atendido en la Comunidad de Madrid es el de una menor turca.

"Este ensayo demuestra una vez más cómo este tratamiento puede curar a pacientes con enfermedades monogénicas que, de otro modo, serían incurables en ausencia de donantes de tejido hematopoyético disponibles", ha explicado el jefe de la Sección de Hematología y Hemoterapia del Hospital Niño Jesús e investigador de la Unidad de Terapias Avanzadas, el doctor Julián Sevilla. Junto al Niño Jesús trabajan un centro estadounidense, el Mattel de la Universidad de California Los Ángeles; y otro británico, el Great Ormond Street Hospital de Londres.

La enfermedad en la que se centra el estudio es la deficiencia de adhesión leucocitaria 1 (LAD-1). Esta se produce por la ausencia de una proteína necesaria, denominada CD18, cuya carencia impide que los glóbulos blancos puedan salir al torrente sanguíneo para combatir infecciones. La consecuencia es que reduce drásticamente la esperanza de vida de quienes la padecen, que no va más allá de los dos años de vida si no reciben esta terapia, al carecer de un sistema inmunológico funcional.

La terapia administrada consiste en la toma de células madre hematopoyéticas del afectado para, a continuación, introducir en ellas una copia funcional del gen defectuoso que impide al organismo la producción de CD18. Con esta corrección, se inoculan de nuevo al enfermo. Los resultados obtenidos en este nuevo hito sanitario internacional con cooperación de la sanidad pública madrileña han sido que, después de 18 a 45 meses de administración a los pacientes, todos ellos han dejado de sufrir infecciones recurrentes.

En la Comunidad de Madrid se ha atendido a una menor turca con el tratamiento desarrollado por profesionales del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz, junto con otros del Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas y el Centro de Investigación Biomédica en Red (Ciberer).