Se dormi 3 o 4 ore a notte e stai bene potresti avere questa rara mutazione genetica, la scoperta degli scienziati
Otto ore di sonno sono sempre consigliate dai medici, che ripetono come siano importantissime per il riposo di corpo e mente. Ma c’è chi con 3 o 4 ore a notte sta bene davvero, e non ha bisogno di proseguire il sonno. Ora un gruppo di ricerca guidato dalla Chinese Academy of Sciences (Cina), ha...
Otto ore di sonno sono sempre consigliate dai medici, che ripetono come siano importantissime per il riposo di corpo e mente. Ma c’è chi con 3 o 4 ore a notte sta bene davvero, e non ha bisogno di proseguire il sonno. Ora un gruppo di ricerca guidato dalla Chinese Academy of Sciences (Cina), ha dimostrato che esiste una rara mutazione genetica responsabile di questa anomalia.
In particolare, ricercatori hanno cercato nuove mutazioni nel DNA di una persona che dorme poco per natura, e ne hanno trovata una in SIK3, un gene che codifica per un enzima (ovvero che “ordina” alle cellule di produrlo) che, tra le altre cose, è attivo nello spazio tra i neuroni.
Una storia che inizia molti anni fa
In realtà da tempo il “dogma delle otto ore di sonno” è stato messo in crisi: i ricercatori del sonno sanno per esempio da anni che le persone in Giappone dormono molto meno delle persone negli Stati Uniti, in Canada e nella maggior parte dei paesi europei.
E uno studio del 2024 guidato dalla University of Michigan (Usa) ha anche proposto che relazione tra durata del sonno e salute sia moderata anche dalle proprie convinzioni e dal proprio background culturale.
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Negli anni 2000, lo stesso gruppo di ricerca che oggi ha annunciato la nuova scoperta era stato contattato da persone che dormivano sei ore o meno a notte e, dopo aver analizzato i genomi di una madre e di sua figlia, il team aveva identificato una rara mutazione in un gene che aiuta a regolare il ritmo circadiano umano, l’”orologio interno” responsabile del nostro ciclo sonno-veglia.
I ricercatori, già all’epoca, avevano ipotizzato che questa variazione contribuisse al breve bisogno di sonno delle due. Questa scoperta aveva quindi spinto altre persone con abitudini del sonno simili a contattare il laboratorio per un test del DNA.
Cosa hanno scoperto ora gli scienziati
In questo ultimo studio, i ricercatori hanno cercato nuove mutazioni nel DNA di una persona che dorme poco per natura, trovandone effettivamente una in SIK3, un gene che codifica per un enzima che, tra le altre cose, è attivo nello spazio tra i neuroni.
La scoperta, tra l’altro, arriva dopo un’altra del 2016 di un gruppo di ricerca in Giappone che aveva identificato altra mutazione, sempre in SIK3, che poteva provocare una sonnolenza insolita, confermando che quel gene è effettivamente determinante nel ritmo sonno-veglia.
Il nostro corpo continua a funzionare quando andiamo a letto, disintossicandosi e riparando i danni – spiega Ying-Hui Fu, coautore del lavoro – Queste persone hanno semplicemente una capacità in più: possono semplicemente svolgerle a un livello superiore tutte le funzioni che il nostro corpo svolge mentre dormiamo
Il team ora conosce diverse centinaia di persone che dormono poco per natura, e hanno identificato in totale cinque mutazioni in quattro geni che possono contribuire a questo tratto, sebbene famiglie diverse tendano ad avere mutazioni diverse.
Una scoperta in più
Ma non finisce qui: è noto, infatti, che il cervello induce il sonno profondo per guarire da lesioni potenzialmente letali. E ora il team ha anche scoperto che l’enzima mutante è più attivo nelle sinapsi cerebrali.
Questo suggerisce che la mutazione potrebbe ridurre il sonno supportando l’omeostasi cerebrale, ovvero quel processo attraverso cui il cervello mantiene uno stato di equilibrio interno, regolando parametri vitali come la temperatura, la pressione sanguigna, il livello di glucosio e altri fattori indispensabili per la sopravvivenza.
Pertanto la scoperta è ancora più significativa, perchè supporta la teoria più antica secondo cui il sonno aiuta a ripristinare il cervello.
Tra l’altro lo scorso gennaio un gruppo di ricerca guidato dall’Università di Copenaghen (Danimarca) ha scoperto che una molecola chiamata norepinefrina svolge un ruolo chiave nella pulizia del cervello e che durante il sonno profondo il tronco encefalico rilascia piccole onde di norepinefrina circa una volta ogni 50 secondi.
I ricercatori hanno anche spiegato che tale molecola innesca la contrazione dei vasi sanguigni, generando pulsazioni lente che creano un flusso ritmico nel fluido circostante per portare via le scorie.
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Cosa accade ora (e le potenziali applicazioni)
I ricercatori stanno ancora cercando di capire in che modo questi geni e le loro varianti possano influenzare il sonno in modo più generale, e sperano che la scoperta di un numero sufficiente di mutazioni in soggetti naturalmente con un sonno breve possa aiutare la comunità scientifica a farsi un’idea più precisa di come viene regolato il sonno negli esseri umani.
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Comprendere i cambiamenti genetici nelle persone che dormono naturalmente poco, ovvero persone che dormono dalle tre alle sei ore ogni notte senza effetti negativi, potrebbe aiutare a sviluppare trattamenti per i disturbi del sonno
conclude Ying-Hui Fu, coautrice della ricerca
Il lavoro è stato pubblicato su Proceedings of the National Academy of Sciences.
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Fonti: Nature News / Proceedings of the National Academy of Sciences
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