Gli scienziati sono riusciti a eliminare in laboratorio il cromosoma in eccesso responsabile della sindrome di Down

Un team di scienziati giapponesi ha compiuto un importante passo avanti nella ricerca genetica riuscendo a eliminare, in laboratorio, il cromosoma in eccesso responsabile della sindrome di Down. Utilizzando la tecnologia CRISPR-Cas9, gli studiosi della Mie Medical University e della Fujita Health University hanno dimostrato che è possibile rimuovere selettivamente la copia extra del cromosoma...

Feb 28, 2025 - 19:12

Gli scienziati sono riusciti a eliminare in laboratorio il cromosoma in eccesso responsabile della sindrome di Down

Un team di scienziati giapponesi ha compiuto un importante passo avanti nella ricerca genetica riuscendo a eliminare, in laboratorio, il cromosoma in eccesso responsabile della sindrome di Down. Utilizzando la tecnologia CRISPR-Cas9, gli studiosi della Mie Medical University e della Fujita Health University hanno dimostrato che è possibile rimuovere selettivamente la copia extra del cromosoma 21 nelle cellule umane.

I risultati di questa sperimentazione, pubblicati sulla rivista PNAS Nexus, potrebbero aprire la strada a nuove strategie terapeutiche per affrontare le condizioni genetiche causate da anomalie cromosomiche. La sindrome di Down è dovuta alla presenza di una terza copia del cromosoma 21, che altera lo sviluppo fisico e cognitivo di chi ne è affetto.

Sebbene la medicina abbia fatto passi da gigante nella diagnosi precoce e nel trattamento di alcune complicazioni legate alla sindrome, fino a oggi non esistevano soluzioni per correggere direttamente la causa genetica alla base della condizione. Questo nuovo approccio, basato su un’innovativa variante di CRISPR-Cas9, è stato progettato per individuare e rimuovere selettivamente il cromosoma in eccesso senza alterare gli altri.

Questa scoperta potrebbe avere implicazioni anche per altre patologie causate da anomalie cromosomiche

Gli esperimenti sono stati condotti su cellule staminali pluripotenti indotte (iPSC), derivate da fibroblasti di un paziente con sindrome di Down. Le analisi hanno evidenziato che, dopo l’intervento, le cellule presentavano un numero corretto di cromosomi e una riduzione dello stress cellulare. Il metodo ha dimostrato di funzionare anche su cellule che avevano già completato il loro ciclo di divisione, suggerendo un’ampia applicabilità della tecnica.

Nonostante i risultati promettenti, i ricercatori sottolineano che questa sperimentazione è ancora in una fase preliminare e lontana da un utilizzo clinico. Rimangono diverse sfide tecniche da superare, come migliorare l’efficacia della rimozione del cromosoma in eccesso ed evitare eventuali alterazioni indesiderate del DNA. Inoltre l’applicazione di questa tecnologia su organismi viventi solleva importanti questioni etiche, in particolare per quanto riguarda possibili interventi sull’embrione umano nelle prime fasi dello sviluppo.

Gli studiosi ritengono che questa scoperta potrebbe avere implicazioni non solo per la sindrome di Down, ma anche per altre patologie causate da anomalie cromosomiche. Se ulteriormente sviluppata, la tecnica potrebbe rappresentare un primo passo verso nuove forme di terapia genica capaci di correggere direttamente il codice genetico delle cellule umane. Per ora, però, il lavoro si concentra sulla comprensione dei meccanismi cellulari coinvolti e sul perfezionamento della tecnologia, in attesa di futuri sviluppi che potrebbero rivoluzionare l’approccio alla genetica medica.

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