Las pruebas del talón se ampliarán en Madrid para la identificación de otras 12 enfermedades más

Identificar de forma precoz la enfermedad para tratar a tiempo. La Comunidad de Madrid ampliará el número de patologías que se detectan por medio de la prueba del talón a los recién nacidos. El cribado neonatal permite prevenir las consecuencias de enfermedades como el 'síndrome del niño burbuja' o la atrofia muscular espinal al identificar la dolencia antes de manifestar los síntomas. Por medio de estos análisis, el año pasado se detectaron 73 casos de afecciones graves que comprometían la calidad de vida de los menores.

"Vamos a añadir a los cribados otras 12 enfermedades más para conseguir tratamientos eficaces en los primeros días de vida", ha anunciado la consejera de Sanidad, Fátima Matute, este lunes durante una visita a la Unidad de Inmunodeficiencias Primarias del Hospital Gregorio Marañón. Esta inclusión permitirá detectar 33 enfermedades raras, entre las que se incluirán próximamente la citrulinemia tipo I, que impide al cuerpo eliminar el amoniaco producido en la digestión; la tirosinemia tipo II, problema congénito que puede afectar al desarrollo cognitivo; la tirosinemia tipo III, que provoca retraso en la maduración cerebral; o la hipermetioninemia por deficiencia de MAT I/III, que puede llevar a producir problemas neurológicos, entre otras.

Por medio de una pequeña incisión en el talón, los profesionales toman una muestra de sangre durante las primeras horas de vida de un bebé. Estas se envían al Laboratorio de Cribado Neonatal de la Comunidad de Madrid para realizar los análisis y determinar si el paciente tiene alguna de esas patologías. Cuando se produce un positivo, se hace una segunda comprobación para confirmar el resultado en una de las 11 Unidades Clínicas de Referencia, entre las que se incluyen algunas como la del Hospital Gregorio Marañón, 12 de Octubre, La Paz, Niño Jesús y Ramón y Cajal.

La red de centros del Servicio Madrileño de Salud (Sermas) realizó durante 53.371 pruebas del talón en 2024. A través de estas pruebas se detectaron "73 recién nacidos con enfermedades graves que comprometen su vida", según ha detallado Matute. Este servicio preventivo permitió identificar el primer caso de atrofia muscular espinal en un neonato, afección que en menores causa debilidad muscular, falta de reflejos e hipotonía o bajo tono muscular generalizado. El debilitamiento es de tal envergadura que, en muchos casos, los menores afectados no llegan a sostener la cabeza y nunca consiguen sentarse. Al menor se le administró de urgencia el medicamento de última generación antes de cumplir el mes de vida. Asimismo, en este mes de abril se ha tratado a una bebé que padece el 'síndrome de niño burbuja' al no tener sistema inmune. Por ello, se procedió a aislarla hasta recibir una donación de médula ósea.

Durante la visita de la consejera al Gregorio Marañón, en el laboratorio donde se procesan las muestras, varios trabajadores han manifestado que la inclusión de más enfermedades en los cribados neonatales y la falta de profesionales ha generado en los últimos cinco años que el procesado de las muestras se demore. "Se han ampliado las pruebas y no la plantilla. Vamos con 20 días de retraso cuando antes se resolvía en 48 horas", ha señalado una de las trabajadoras que lleva en el servicio más de cuatro décadas. Además, ha señalado que algunos de los facultativos han presentado su renuncia por la saturación en el servicio.

Ante estos comentarios, la consejera de Sanidad, ha manifestado que se trabaja en "mejorar los procesos para que todo sea más rápido y eficaz", especialmente en el caso del cribado neonatal. En esta línea, Matute ha resaltado que se doblan los esfuerzos para disminuir los tiempos y los trámites para que "esas muestras, aunque se procesan de forma inmediata, los papás reciban el resultado lo antes posible". Por otro lado, la titular de Sanidad ha manifestado que no se producen tales retrasos, sino que "veces cuando se detecta una enfermedad hay que volver a repetir eh pruebas a los 21 días para confirmar que existe esa enfermedad".