Una variante rara en el gen MET, posible causa directa de hígado graso no alcohólico
Aparato Digestivo raquelserrano Mié, 30/04/2025 - 13:02 Nuevos datos en 'Hepatology' Investigadores del Centro para Medicina Personalizada en Mayo Clinic, en Estados Unidos, han descubierto una variante genética rara que puede ser la causa directa de la enfermedad hepática esteatósica asociada a disfunción metabólica, anteriormente conocida como enfermedad del hígado graso no alcohólico.Hasta ahora, los científicos creían que la enfermedad era el resultado de una combinación de factores genéticos y ambientales. Este estudio, que publica Hepatology, revela que, en algunos casos, una única variante heredada puede ser el factor principal.Los investigadores identificaron esa variante en el gen MET, que regula la reparación del hígado y el metabolismo de las grasas. Cuando este gen no funciona correctamente, la grasa se acumula en las células hepáticas y desencadena una inflamación. Con el tiempo, eso conduce a fibrosis y a formación de cicatrices, que endurecen el hígado. En casos más graves, la enfermedad evoluciona a cirrosis, provocando un daño hepático irreversible, o cáncer de hígado. La tecnología CRISPR disminuye la expresión de tres genes vinculados al hígado graso, Nuevas dianas en el tejido adiposo se asocian al hígado graso no alcohólico, Dos “epidemias silenciosas” alertan con su crecimiento: el hígado graso y la enfermedad hepática alcohólica La enfermedad hepática esteatósica asociada a disfunción metabólica afecta a aproximadamente un tercio de los adultos en todo el mundo. Su forma avanz El funcionamiento incorrecto de esta variante provocaría la enfermedad para la que el hallazgo brinda nuevas oportunidades diagnósticas y terapéuticas. Off R.S.V. Genética Medicina Interna Investigación Off
Investigadores del Centro para Medicina Personalizada en Mayo Clinic, en Estados Unidos, han descubierto una variante genética rara que puede ser la causa directa de la enfermedad hepática esteatósica asociada a disfunción metabólica, anteriormente conocida como enfermedad del hígado graso no alcohólico.
Hasta ahora, los científicos creían que la enfermedad era el resultado de una combinación de factores genéticos y ambientales. Este estudio, que publica Hepatology, revela que, en algunos casos, una única variante heredada puede ser el factor principal.
Los investigadores identificaron esa variante en el gen MET, que regula la reparación del hígado y el metabolismo de las grasas. Cuando este gen no funciona correctamente, la grasa se acumula en las células hepáticas y desencadena una inflamación. Con el tiempo, eso conduce a fibrosis y a formación de cicatrices, que endurecen el hígado. En casos más graves, la enfermedad evoluciona a cirrosis, provocando un daño hepático irreversible, o cáncer de hígado.
