Hallan 60 genes relacionados con las cardiopatías congénitas
Genética saradomingo Lun, 24/03/2025 - 20:00 Publicado en PNAS En España viven unas 120.000 personas con alguna cardiopatía congénita -un problema estructural en el corazón con el que han nacido-, según los cálculos de la Sociedad Española de Cardiología, que estima que la prevalencia de estas enfermedades es de 3 por cada 1.000 adultos. Estas patologías pueden producirse de forma aislada o acompañando a otras anomalías y su gravedad es muy variable.En aproximadamente el 10% de los casos el diagnóstico se realiza en la edad adulta, un porcentaje que en el futuro podría reducirse gracias a los avances de la investigación. Un nuevo estudio ha destapado esta semana 60 genes directamente relacionados con el desarrollo de una cardiopatía congénita.El trabajo, cuyos detalles se publican en el último número de PNAS, llevó a cabo un rastreo genético en 11.555 individuos. El estudio sacó a la luz 60 nuevos genes con variantes que contribuían a algún tipo de cardiopatía congénita en el 10,1% de los participantes. Especialmente en cuatro genes, KMT2D, CHD7, PTPN11 Y NOTCH1, los investigadores identificaron variantes de novo asociadas con características clínicas.Por ejemplo, los problemas del neurodesarrollo eran muy comunes en personas con determinadas variantes en CHD7 y KMT2D. Implantan, por cateterismo, una válvula pulmonar adaptable en una cardiopatía congénita, El efecto de la diabetes de la madre en el corazón del embrión imitado en unos ‘minicorazones’, Primer trasplante pediátrico simultáneo de corazón e hígado Según los científicos, estos hallazgos podrían ayudar a avanzar en el diagnóstico molecular para detectar de forma temprana este tipo de patologías."M Este descubrimiento podría ayudar a desarrollar marcadores genéticos para detectar de forma precoz estas anomalías. Off C. García Cardiología Off
En España viven unas 120.000 personas con alguna cardiopatía congénita -un problema estructural en el corazón con el que han nacido-, según los cálculos de la Sociedad Española de Cardiología, que estima que la prevalencia de estas enfermedades es de 3 por cada 1.000 adultos. Estas patologías pueden producirse de forma aislada o acompañando a otras anomalías y su gravedad es muy variable.
En aproximadamente el 10% de los casos el diagnóstico se realiza en la edad adulta, un porcentaje que en el futuro podría reducirse gracias a los avances de la investigación. Un nuevo estudio ha destapado esta semana 60 genes directamente relacionados con el desarrollo de una cardiopatía congénita.
El trabajo, cuyos detalles se publican en el último número de PNAS, llevó a cabo un rastreo genético en 11.555 individuos. El estudio sacó a la luz 60 nuevos genes con variantes que contribuían a algún tipo de cardiopatía congénita en el 10,1% de los participantes. Especialmente en cuatro genes, KMT2D, CHD7, PTPN11 Y NOTCH1, los investigadores identificaron variantes de novo asociadas con características clínicas.
Por ejemplo, los problemas del neurodesarrollo eran muy comunes en personas con determinadas variantes en CHD7 y KMT2D.
