Cuando el diagnóstico de una enfermedad rara nunca llega: una realidad para más de tres millones de personas

Las asociaciones de pacientes se han unido en torno al Día Mundial de las Personas Sin Diagnóstico, que se celebra este martes 29 de abril, para poner de relieve los principales retos que supone, no sólo el retraso o la ausencia de diagnóstico, para las personas con enfermedades raras, sino también la dificultad de acceso al mismo.

En España, se estima que más de 3 millones de personas conviven con enfermedades raras o sin diagnóstico y más de la mitad de ellas esperan más de 6 años para lograr un diagnóstico, un tiempo durante el cual conviven con unas patologías que además suelen ser genéticas, crónicas y degenerativas en más del 70% de los casos.

Entre las principales causas de este retraso diagnóstico se encuentran la complejidad y baja prevalencia que caracteriza a estas patologías y que hace necesaria una alta especialización, la concentración de casos y el abordaje multidisciplinar y experiencia necesarios para su atención.

Ante esta situación, este 2025, el movimiento asociativo ha lanzado un manifiesto para poner de relieve los desafíos ante la ausencia del diagnóstico, es decir, en aquellos casos en los que la enfermedad “no tiene nombre” todavía.

El manifiesto lo secundan, entre otros, las Alianzas Europea e Iberoamericana de Enfermedades Raras (EURORDIS y ALIBER, respectivamente); la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) o la Asociación Nacional de Personas con Epilepsia (ANPE).

Desde una perspectiva internacional, estas organizaciones tienen como una de sus principales demandas el garantizar que la colaboración europea que se está dando en otros ámbitos de la salud como la investigación, el tratamiento o el registro se produzca también en el abordaje integral de las necesidades de las personas sin diagnóstico.

Para ello, piden la participación en proyectos como la Acción Conjunta sobre la integración de las ERN (Redes Europeas de Referencia, por sus siglas en inglés) en el Sistema Nacional de Salud (SNS), dado que uno de los grupos de trabajo está específicamente dirigido a “Programas para enfermedades sin diagnóstico”.

También demandan a nivel internacional la implantación en el sistema sanitario del código 616874 “Trastorno raro completamente investigado sin un diagnóstico determinado” incluido en Orphanet, el cual será clave para conocer exactamente cuántas personas en esta situación hay en cada país, favoreciendo así su posterior acceso a los recursos cuando estos estén disponibles.

A ello se une la necesidad de reconocer a las personas y familias sin diagnóstico como un colectivo diferenciado por la administración desde una perspectiva internacional, pero también nacional y autonómica, así como reconocer al tejido asociativo que trabaja de manera incansable para dar respuesta a las personas que enfrentan esta situación de incertidumbre.

Asimismo, apuestan por impulsar programas para fomentar la interacción en la investigación en enfermedades raras y la sostenibilidad de esta, favoreciendo que se comparta y se difunda el conocimiento generado para que se transfiera con mayor rapidez, agilidad y equidad a la práctica sanitaria, es decir, a los pacientes.

Del mismo modo, abogan por desarrollar internacionalmente campañas de comunicación dirigidas a médicos generalistas y profesionales sanitarios con el objetivo de educarlos sobre la importancia del diagnóstico precoz y los recursos disponibles, además de ofrecer programas de formación y recursos que permitan a los pacientes empoderarse, defender sus derechos y desenvolverse con mayor eficacia dentro del sistema sanitario.

Retos en España

Dentro de nuestras fronteras, la apuesta del movimiento asociativo es firme: reconocer y potenciar los programas que actualmente ya apoyan la obtención de un diagnóstico y que se desarrollan en nuestro país, tales como el Programa de Enfermedades Raras sin diagnóstico (SpainUDP) del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) o el Programa de Enfermedades no Diagnosticadas (ENoD) del Centro de Investigación Biomédica en red de Enfermedades Raras (CIBERER).

Además de estos programas, las asociaciones también piden apoyar los programas que se vienen desarrollando de enfermedades raras no diagnosticadas y pacientes sin diagnóstico en diferentes centros de referencia de España y en coordinación con las organizaciones de pacientes.

A nivel normativo, urgen a que se garantice la homogeneización y ampliación de las pruebas de cribado neonatal y pruebas genéticas, fundamentales para favorecer el acceso al diagnóstico, actualizando además la Cartera de Servicios Comunes del SNS e implementando el nuevo catálogo de pruebas genéticas.

De forma complementaria, el movimiento recoge en su manifiesto la necesidad de implementar estructuras y rutas que, en coordinación con el sistema de salud, permitan proseguir en el proceso diagnóstico cuando la enfermedad “no tiene nombre” todavía. En este sentido, ven imprescindible evaluar el impacto de iniciativas que ya están en marcha como el programa IMPaCT Genómica 2, que se encuentra actualmente en su segunda fase, así como garantizar su continuidad y aplicación clínica.

Además, aluden de forma paralela a cómo en algunos casos el diagnóstico y tratamiento podrían prevenir la discapacidad derivada de la enfermedad, y en otros casos cómo el diagnóstico precoz y el manejo adecuado de éste pueden modificar el impacto de la discapacidad y, por ende, el estado de bienestar de las personas y sus familias.

Para ello, recuerdan, es fundamental crear circuitos asistenciales definidos y la atención integral, potenciando, ampliando y dando sostenibilidad a la red de Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) e impulsando la Red Únicas de centros sanitarios para mejorar la atención de los pacientes pediátricos con enfermedades poco frecuentes, así como la coordinación sociosanitaria para integrar los aspectos clínicos, psicológicos, sociales y educativos.

Por último, ponen también el foco en la importancia de priorizar el bienestar de las personas y familias en cuestiones como la salud mental, ofreciéndoles un apoyo psicosocial que les ayude a enfrentarse a los desafíos derivados de la incertidumbre de su condición