Младенец из США стал первым в мире пациентом, прошедшим курс персонализированной генной терапии

9,5 месяцев назад у Кайла и Николь Малдун родился сын Кей Джей. Новорожденный малыш выглядел болезненно, и всего через неделю мальчику диагностировали редкое неизлечимое заболевание. К счастью, его удалось спасти при помощи нового метода редактирования генов.

У пациента обнаружили так называемый дефицит CPS1 — это крайне редкое генетическое заболевание: от него страдает примерно один из 1,3 миллионов младенцев.

Заболевание мешает печени пациентов расщеплять побочные продукты белкового обмена, из-за чего в их организме накапливается токсичный аммиак. Как правило, половина младенцев с этим диагнозом умирает в первую неделю жизни.

Команда исследователей из Детской больницы Филадельфии и Медицинской школы Перельмана при Пенсильванском университете разработала метод индивидуальной терапии с использованием платформы редактирования генов CRISPR. Это передовая технология генная терапия, позволяющая вносить точечные изменения в ДНК внутри живых клеток.

Организм Кей Джея положительно отреагировал на лечение. Весь процесс занял около шести месяцев: сперва ребенок получал очень низкую дозу препарата и постепенно — все более высокую.

Сейчас Кей Джей чувствует себя достаточно хорошо для того, чтобы врачи могли планировать его выписку из больницы. Правда пока неизвестно, когда семья сможет полностью отказаться от лекарств.