Firenze, appello sulla Leucodistrofia: "Italia bene sulla diagnosi ma ferma sullo screenin

Firenze, 24 aprile 2025 - "L’Italia vive un paradosso: è all’avanguardia nella diagnostica precoce e nella cura della Leucodistrofia metacromatica (Mld), ma questo primato rischia di essere soffocato dall'assenza di strumenti legislativi più snelli. Così, mentre noi restiamo fermi in attesa dell'estensione del panel nazionale anche alla MLD, agganciato all'approvazione dei livelli essenziali di assistenza (LEA), paesi come la Norvegia, senza passare da progetti pilota ma semplicemente basandosi sui dati internazionali disponibili, hanno già incluso la Mld nel proprio pannello nazionale di screening". Lo afferma Guido De Barros, presidente di ‘Voa Voa! Amici di Sofia aps’, associazione per il sostegno alle famiglie colpite da malattie rare orfane di cure e papà di una bambina morta nel 2017 a causa della Mld. L'associazione alcune settimane fa ha diffuso un video in cui la madre della piccola Gioia, di 2 anni e mezzo, raccontava la storia della sua bambina alla quale è stata diagnosticata tardivamente la Mld nel 2024. I genitori di Gioia insieme a Nek, membro dell'associazione, hanno lanciato un appello alle istituzioni dell'Emilia Romagna per l’introduzione immediata dello screening neonatale per la Mld. "Dal 2015 Voa Voa si batte per l’inserimento della Mld nello screening neonatale arrivando a finanziare il primo progetto italiano, quello Toscano partito nel 2023 – prosegue De Barros - Non è un segreto quanto la diagnosi precoce sia determinante per salvare la vita di bambini come la mia primogenita Sofia, morta nel 2017 a causa della Mld. È servita una nuova tragedia, quella di Gioia, diagnosticata tardivamente l'anno scorso, e un video realizzato da Voa Voa per riportare l'attenzione pubblica e mediatica su questa malattia".."In assenza di una normativa nazionale che consenta l'allargamento alla Mld in tempi rapidi, continueremo a lottare — come abbiamo fatto (e ottenuto) con l’Emilia-Romagna — per convincere sempre più Regioni ad attivare progetti pilota. Ad oggi, questa resta l’unica strada percorribile per garantire, seppur a livello regionale, una possibilità concreta di diagnosi precoce e salvezza per i nostri bambini", conclude De Barros.

Maurizio Costanzo