Ciencia para todos T07E12: La desigualdad geográfica en la prueba del talón

Te recomiendo escuchar el episodio T07E12, «La desigualdad geográfica en la prueba del talón», 11 abr 2025 [14:45 min.], del programa de radio “Ciencia para Todos”, en el que participo junto a Enrique Viguera (Universidad de Málaga), coordinador de Encuentros con la Ciencia. Esta sección semanal del programa “Hoy por Hoy Málaga”, que presenta Esther Luque Doblas (y a veces Isabel Ladrón de Guevara), se emite todos los martes en la Cadena SER Málaga (102.4 FM) sobre las 13:45 horas.

Entrevistamos a la doctora Raquel Yahyaoui, responsable del Laboratorio de Metabolopatías y Cribado Neonatal de Andalucía Oriental del Hospital Regional Universitario de Málaga, Jefe de Servicio de Análisis Clínicos del Hospital Regional Universitario de Málaga y coordinadora asistencial de la Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas del Hospital Regional Universitario de Málaga. Su conferencia en Málaga es «¿Nuestra salud depende del código postal?» Encuentros con la Ciencia, 30 mar 2025.

Puedes escuchar el episodio en Play SER, «La desigualdad geográfica en la prueba del talón», 11 abr 2025 [14:45 min.].

Esther: «Hoy vamos a hablar de un tema muy interesante: la prueba del talón que se realiza a los niños. A todos nos viene a la cabeza esa imagen de toma de una gota de sangre del talón y de los recién nacidos llorando. ¿En qué consiste exactamente, Enrique?»

Enrique: «La prueba del talón o cribado neonatal es una herramienta fundamental en la detección precoz de enfermedades congénitas y metabólicas que, de no ser tratadas a tiempo, pueden generar graves complicaciones en la salud infantil. Estas pruebas permiten un diagnóstico rápido y la implementación de tratamientos eficaces, mejorando la calidad de vida de los recién nacidos y reduciendo la mortalidad infantil».

«Un ejemplo que nos sonará a todos es la Fenilcetonuria, una enfermedad metabólica hereditaria en la que el cuerpo no puede metabolizar adecuadamente el aminoácido fenilalanina, presente en muchos alimentos ricos en proteínas. Si no se trata, los niveles de fenilalanina se acumulan en la sangre y pueden dañar el cerebro, causando discapacidad intelectual severa. De hecho, con una dieta que solo cambie la ingesta de ese aminoácido, el desarrollo puede ser prácticamente normal».

Esther: «Francis, ¿cómo se realiza la prueba del talón?»

Francis: «Esta prueba se realiza entre las 48 y 72 horas de vida del recién nacido, cuando el bebé ya ha comenzado a alimentarse y su metabolismo se ha activado. Hay cerca de 40 enfermedades que se pueden detectar con esta prueba, que incluyen, además de la Fenilcetonuria, la Fibrosis quística, el Hipotiroidismo congénito o la Anemia falciforme. Muchas de estas enfermedades no presentan síntomas al nacer, pero si no se detectan y tratan a tiempo, pueden provocar discapacidad intelectual, daño orgánico irreversible o incluso la muerte. Con un tratamiento temprano, la mayoría de estos bebés pueden llevar una vida saludable».

Esther: «Hoy tenemos al habla a la Dra. Raquel Yahyaoui, responsable del Laboratorio de Metabolopatías y Cribado Neonatal de Andalucía Oriental del Hospital Regional Universitario de Málaga, jefe de Servicio de Análisis Clínicos del Hospital Regional Universitario de Málaga y coordinadora asistencial de la Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas del Hospital Regional Universitario de Málaga. [Saludos] El próximo viernes vas a impartir la conferencia de clausura de Encuentros con la Ciencia titulada “¿Nuestra salud depende del código postal?”, dejando entrever problemas de inequidad en el acceso a estas pruebas. ¿Qué nos vas contar? ¿Por qué hay personas que no pueden acceder a esta prueba?»

Raquel: «La presentación es para público en general, por ello, en primer lugar, haré una descripción de qué son los programas de cribado neonatal. Aunque son herramientas fundamentales para la detección precoz de enfermedades congénitas en los recién nacidos y es una prueba muy aceptada, entre la población general no se conoce bien en qué consiste, ni para qué sirve. Creo que es muy importante explicar para qué sirve, qué enfermedades se detectan y qué beneficios aporta a los recién nacidos afectados por esas enfermedades. Quiero que conozcan un poco cómo se trabajan desde los programas de cribado no natal».

«Una vez que se realiza la prueba, si el resultado es positivo, hay que realizar una serie de procesos para confirmar la enfermedad, tratar la enfermedad y hacer un seguimiento clínico a los niños. Luego explicaré por qué hay una serie de diferencias entre los programas de cribado neonatal entre las diferentes comunidades autónomas. Reflexionaré sobre cuáles han sido las razones históricas, políticas y económicas que han influido en que unas comunidades hayan avanzado más en estos programas y hayan incrementado el número de enfermedades que se detectan y otras comunidades no tanto».

«Después haré una reflexión ética sobre la desigualdad existente, qué consecuencias tiene desde el punto de vista sanitario y desde el punto de vista ético. Y, por último, también una llamada a la acción. ¿Qué podemos hacer para mejorar la política sanitaria, la participación ciudadana, la inversión en tecnología, en formación y sensibilizar a la sociedad para intentar conseguir una mayor equidad en el acceso a estas pruebas a nivel nacional?»

Esther: «La prueba del talón empezó en la década de los 1970, ¿no es así?»

Raquel: «Sí, empezó de manera espontánea, con iniciativas aisladas de algunos profesionales científicos. En concreto, en la Universidad de Granada, se implantó el primer programa piloto de cribado neonatal, para la fenilcetonuria. Esto fue a finales de los años 1960. De una manera más regulada, fue a finales de los 1970 y a principios de los 1980, en concreto en el año 1982, ya se transfirieron por primera vez presupuestos a las comunidades autónomas para cribar dos enfermedades, que eran el hipotiridismo congénito y la fenilcetonuria. Estas dos enfermedades, si no se detectan y tratan rápidamente, producen una discapacidad intelectual irreversible. Ese es el tipo de enfermedades en las que se centra este programa. Enfermedades que suelen ser graves, que afectan a la infancia y que se pueden prevenir, porque el daño que provocan es irreversible».

Esther: «¿Y por qué hay diferencias por comunidades en esta prueba?»

Raquel: «Las razones por las que hay diferencias son complejas de explicar. En primer lugar, porque los primeros programas, al ser iniciativas a los profesionales, dependían mucho los recursos humanos y el perfil de los profesionales que trabajaban en los programas, que fueran más investigadores y más innovadores a la hora de validar nuevas tecnologías o nuevas pruebas. Entonces, eso influyó mucho en que unas comunidades fuesen más rápidas que otras».

«Otro tipo de motivo puede ser la inversión que se hace en materia de salud pública, que demostrar el coste de efectividad de estos cribados o evaluar las enfermedades no se hace el mismo tipo de evaluación en todos los programas de salud pública regionales. Y también, por último, que aunque el Ministerio ha intentado unificar estos cribados a través de la cartera común básica del Sistema Nacional de Salud, el número de enfermedades que son obligatorias a nivel nacional son pocas para lo que ya se está realizando en muchas comunidades. Eso tampoco ha servido, o ha servido parcialmente, para mejorar la equidad entre los programas».

Francis: «Raquel, ¿nos puedes dar algún ejemplo de éxito en Málaga, de una enfermedad detectada a tiempo, cuyo tratamiento se haya realizado y cuál ha sido el efecto en la salud del niño?»

Raquel: «Os pongo un ejemplo. Nosotros realizamos lo que se conoce como estudios piloto. Es decir, vamos a validar una tecnología para demostrar la efectividad clínica de incluir esa enfermedad en el cribado. En este caso, en el año 2022, iniciamos un proyecto piloto para una enfermedad que se llama atrofia muscular espinal, conocida por sus siglas AME, y que es una enfermedad neuromuscular que es progresiva y causa una debilidad muscular en el recién nacido. Tiene varias formas clínicas, la forma más grave es la más frecuente, estos niños sin tratamiento suelen fallecer antes de los dos años de vida. Y es la enfermedad genética que, sin tratamiento, presenta una mayor tasa de mortalidad en la infancia. Es decir, una enfermedad, un problema de salud grave y bastante prevalente dentro de lo que son las enfermedades raras».

«Nosotros iniciamos un cribado, un estudio piloto, en el año 2022, como decía, a través de un estudio de biología molecular. Es un cribado genético para intentar identificar los niños con esta enfermedad y detectamos un caso que, nada más nacer, confirmamos el diagnóstico y aplicamos una terapia muy novedosa, es una terapia génica que corrige el gen que está defectuoso en esta enfermedad. El niño ha pasado de tener un horizonte sin este cribado, que probablemente no habría sido un niño capaz de caminar o de ambular de manera independiente, probablemente podría haber llegado a la sedestación, lo que es estar sentado de manera independiente, pero no hubiera tenido la posibilidad de desarrollarse a nivel motor como un niño normal. Gracias a este cribado, este niño [malagueño] que recibió la terapia génica, hoy en día ya tiene dos años y es un niño perfectamente normal».

Enrique: «Hablando del tema de genes, el número de enfermedades genéticas que detecta la prueba del talón es del orden de 40, quizás un poco más, pero se conocen del orden de 6000 enfermedades con base genética. Si hiciéramos un análisis directo del genoma del recién nacido, podríamos ampliar esa predicción. ¿Para cuándo este análisis? ¿Y qué especialistas deberían estar implicados, Raquel?»

Raquel: «Efectivamente, el cribado neonatal convencional está basado en test bioquímico, en una prueba bioquímica. Un cribado genético o genómico a partir de la sangre seca consistiría en extraer ADN de la sangre seca y analizar los genes candidatos de las enfermedades genéticas, que, como decía, representan enfermedades graves y que se pueden prevenir. Dicho cribado nos abriría muchos horizontes. En primer lugar, nos permitiría poder cribar enfermedades genéticas que no disponen de un marcador bioquímico, lo que nos abriría el campo a nuevas enfermedades que son tratables y que se podrían prevenir. Por otro lado, nos abriría el horizonte de poder mejorar el cribado bioquímico que ya tenemos, cuando esos biomarcadores no nos ayudan a saber si el fenotipo, es decir, los síntomas que va a presentar el paciente van a ser graves o leves, o hay limitaciones en la sensibilidad, la capacidad de detección de estos biomarcadores».

«Entonces, el cribado genético nos puede ayudar a mejorar el cribado actual. ¿Y qué necesitamos para hacer este análisis? Necesitamos dotar a los laboratorios de cribado de equipamiento para secuenciación genética y también necesitamos formación. Es muy importante que se apruebe la especialidad de genética, que ya está en trámite, para que tengamos hospitales profesionales formados para poder implementar estos cribados neonatales genéticos».

Esther: «Doctora, hay mucha gente que desconoce la importancia de esta prueba, hasta que aparece un caso cercano, es decir, hace falta más información pública para sensibilizar a las familias. ¿En Málaga, cómo estamos con la prueba del talón? ¿Las familias acuden mayoritariamente?»

Raquel: «En nuestra comunidad esta prueba es universal, se ofrece a todos los recién nacidos, tanto a niños que nacen en centros públicos como en privados, siendo la participación es voluntaria. Otros programas la participación es obligatoria, pero en nuestro país es voluntaria. Lo que ocurre en nuestro país es que la ciudadanía está muy sensibilizada con la prueba. No conozco los números exactos, pero la participación es muy alta y cercana al 100 %».

Esther: «Vamos a recordar, Enrique, que el viernes es la conferencia de la doctora…»

Enrique: «Sí, la conferencia se titula «Nuestra salud depende del código postal». Será impartida por Raquel el próximo viernes 11 de abril a las 19.30 en la sala de ámbito cultural del Corte Inglés de Málaga. Entradas libres hasta completar aforo. Y con esta conferencia cerraríamos la edición número 21 del ciclo Encuenntros con la Ciencia«.

Esther: «Qué importante es la prueba del talón para la calidad de vida de los niños, superimportante. Ha sido un placer hablar con la doctora Raquel Yahyaoui, responsable del Laboratorio de Metabolopatías y Cribado Neonatal. [Despedida y cierre].

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