“Il mio braccio si è gonfiato come un pallone, così ho scoperto di avere un tumore raro”: la storia di Mary Grace. Ecco cos’è il sarcoma sinoviale

Mary Grace Scoggings è una giovane donna texana che si definisce “guerriera con un solo braccio” a causa di un sarcoma sinoviale scoperto quando l’arto si era gonfiato “come un pallone”. La malattia l’ha costretta a sottoporsi all’amputazione del braccio all’inizio di quest’anno, e ora documenta sui social la sua nuova vita mentre continua a combattere contro il tumore che nel frattempo si è diffuso in altre sedi. Ilfattoquotidiano.it ha interpellato il professor Paolo Casali, Direttore della S.C. Oncologia Medica 2 della Fondazione IRCCS Istituto Nazionale Tumori, per sapere qualcosa di più sui sarcomi sinoviali e sulle cure ad oggi disponibili per chi riceve questo tipo di diagnosi.

Che cos’è il sarcoma sinoviale?
È una delle diverse istologie dei sarcomi, in particolare di quelli dei tessuti molli, che sono tumori rari. Rappresenta un 5-10% dei sarcomi dei tessuti molli, che a loro volta sono un 1% del totale dei tumori maligni. I sarcomi dei tessuti molli sono molto eterogenei, possono insorgere in qualunque punto del corpo, in particolare dagli arti come nel caso della paziente texana e come in circa la metà dei casi, e questa eterogeneità è uno dei motivi di difficoltà per la loro gestione.

Sono molto aggressivi?
In generale, si potrebbe dire che ben più di un caso di sarcoma su due guarisce. Non hanno, quindi, una prognosi complessivamente peggiore rispetto a quella della media dei tumori, dopodiché ci sono enormi differenze prognostiche da gruppo a gruppo e da presentazione a presentazione. Se una persona ha un sarcoma sinoviale localizzato può avere probabilità di guarire che possono anche essere del 90%, ma possono essere molto inferiori se il tumore è più grosso e ci sono una serie di fattori prognostici sfavorevoli. Insisterei però sul fatto che un paziente con sarcoma sinoviale localizzato è guaribile.

I sarcomi che interessano gli arti quali sintomi possono dare?
Tendono a manifestarsi con sintomi ascrivibili a una massa che cresce, e naturalmente saranno diversi a seconda della sede anatomica. A volte entrano in diagnosi differenziale con gli esiti dei traumi, che sono molto più frequenti dei sarcomi.

Come capire se è una cosa piuttosto che un’altra?
Negli arti una massa profonda di più di 5 cm è da considerarsi meritevole di attenzione. Naturalmente, non ci sono solo i traumi ma anche i tumori benigni delle parti molli, come i lipomi, quindi il paradosso dei sarcomi è che sono un’entità di tumore raro il cui corrispondente benigno è uno dei tumori più frequenti. Per tutti questi motivi tende a esserci spesso un certo ritardo diagnostico nei sarcomi.

Quali sono gli strumenti per una diagnosi precoce?
Non ci sono esami di screening in neoplasie così rare. In presenza di una massa e/o sintomi, a parte la palpazione, l’esame più semplice è spesso un’ecografia, mentre quello successivo è spesso la risonanza magnetica.

È vero che il sarcoma sinoviale colpisce soprattutto i giovani?
I sarcomi in generale hanno un’età mediana che è quella tipica dei tumori, intorno ai 60-65 anni, però è vero che ci sono alcuni sarcomi che ricorrono di più nei giovani. Quello sinoviale effettivamente ha un’età mediana di insorgenza minore, quindi c’è un sottogruppo importante di pazienti con sarcoma sinoviale che sono giovani adulti o anche adolescenti.

Si è capito perché?
A parte alcuni casi con cause molto specifiche per la maggior parte non c’è una causa nota.

A Mary Grace è stato amputato un braccio: capita spesso che si arrivi a questo punto?
Un tempo sì, ma negli anni la percentuale di amputazione sui casi di sarcoma degli arti è diminuita sempre più e oggi in genere è al 5-10%.

Come viene curato un paziente a cui viene diagnosticata questa patologia?
La chirurgia è certamente la modalità terapeutica più consolidata, dopodiché in un sottogruppo di sarcomi sinoviali a più alto rischio è possibile proporre una chemioterapia preoperatoria spesso insieme con la radioterapia. In presenza di malattia metastatica, invece, la terapia medica è il trattamento di scelta, salvo i casi in cui si possa fare una chirurgia delle metastasi polmonari, perché i sarcomi tendono tipicamente a metastatizzare ai polmoni.

E l’immunoterapia?
Ad oggi con i sarcomi ha ottenuto meno successi, ma il sarcoma sinoviale esprime alcuni antigeni per cui sono state testate con successo anche forme di immunoterapia adottiva.

Di che cosa si tratta?
Sono immunoterapie in cui i linfociti T del paziente vengono ingegnerizzati, quindi prelevati dal paziente e risomministrati in modo che siano efficaci contro determinati antigeni. Il sarcoma sinoviale esprime uno di questi antigeni e per questo negli USA lo scorso anno l’FDA (Food and Drug Administration, ndr) ha approvato un’immunoterapia che si fonda sull’uso di linfociti ingegnerizzati.

Ci sono altre prospettive di cura per il futuro?
Ci sono nuovi farmaci sempre allo studio e ricerche in corso per quel che riguarda i sarcomi in generale, inclusi i sarcomi sinoviali. Esiste un gruppo collaborativo italiano specificamente dedicato ai sarcomi, che è l’Italian Sarcoma Group e unisce diversi centri italiani. Trattandosi di tumori rari è molto importante che il paziente, una volta sospettato o diagnosticato un sarcoma, venga indirizzato verso centri di riferimento. In Italia esiste un’intesa Stato-Regioni del 2017 sulla Rete Nazionale Tumori Rari e questo è il progetto che stiamo cercando di attuare con fatica. Da più di un anno sono stati selezionati centri della rete da AGENAS (Agenzia nazionale per i servizi sanitari regionali, ndr) in collaborazione con le regioni. Sarebbe importante che questo progetto potesse andare avanti ulteriormente in tutta Italia perché ciò migliorerebbe la qualità di cura dei pazienti con tumori rari, inclusi i sarcomi.

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