En 1999, cuando dijeron a Nuria Pombo que su hijo Dani tenía síndrome West llamó a su hermana para que le buscara qué era y pidió que se lo deletrearan. "Entonces no teníamos tanto acceso a Internet ni había tanta información", recuerda, "no teníamos ni idea, ningún antecedente familiar… De hecho, todo fue perfecto hasta que a los nueve meses empezó con los espasmos, pero perdimos un tiempo precioso porque no nos mandaron al especialista hasta pasados cuatro meses. Le hicieron un electroencefalograma y enseguida lo vieron".

Ya sabían los que le pasaba a su hijo, pero pasaron años hasta que supieron qué era realmente tener el síndrome de West en la familia: "Es una enfermedad rara, pero lleva descrita desde 1850, por el Dr. West, que vio en su hijo unos síntomas que desconocía y describió la enfermedad".

Nuria destaca que, en realidad, no es tan rara, pues afecta a uno de cada 4.000 niños y es la epilepsia pediátrica más frecuente. Pero, ¿qué es en realidad el síndrome de West y por qué se asocia solo a la infancia?. "Se trata de una encefalopatía epiléptica catastrófica que afecta a bebés menores de un año de vida. Es una enfermedad ‘edad dependiente’, es decir, que se empieza a manifestar entre los 3 y los 9 meses de vida del bebé con espasmos, sobre todo cuando se está quedando dormido, son cada vez más frecuentes, que es lo que llama la atención y te hace ir al médico", explica.

También es característica la hipotonía, que provoca que a veces pierdan el sostén cefálico o que dejen de comer por el bajo tono muscular.

Lo curioso del West es que se considera como tal el primer o segundo año de vida, después, lo que quedan son las secuelas, que pueden ser, "si no controla crisis, una epilepsia refractaria, hay muchos que desarrollan TDAH, autismo… porque esas descargas eléctricas, esas crisis epilépticas descontroladas, en un cerebro en desarrollo, dejan muchas secuelas, impiden que el cerebro se desarrolle con normalidad".

Por eso el tiempo en el Síndrome de West es tan importante, porque cuanto antes se detecte, antes se puede tratar y menos daños se producen en el cerebro. En cuanto se diagnostica, "primero se pone un medicamento muy fuerte, ACTH, que son corticoides, y luego se deja una medicación de base. Cuanto antes se trate, mejor va a progresar, el daño será menor", explica.

A nivel motor está perfecto, pero a nivel cognitivo es como un niño de cuatro años con toda la impulsividad de esa edad

Además de que no todas las epilepsias logran controlarse, que el diagnóstico sea precoz o no será determinante para el desarrollo de la enfermedad, aunque las secuelas también dependen de la causa del West, que es de lo más variada, pues pueden ser causas morfológicas, mutaciones genéticas, infecciones en el embarazo o perinatales… y un largo etcétera. Así, encontramos personas con muchas secuelas y una gran discapacidad y dependencia y otras que han logrado ser independientes o acceder a un título universitario. "En la fundación tenemos casi 500 familias y no hay dos iguales. Tenemos uno que hasta se ha ido a trabajar a Perú… Todos progresan, cada uno en su medida, pero lo normal es que sean bastante dependientes. De media, la discapacidad es de un 75%, es muy elevada", reconoce.

De hecho, su hijo Dani, que ya tiene 26 años y una discapacidad del 81%, tiene muchas secuelas a nivel cognitivo porque la causa de su West es una malformación cerebral en la región occipital de causa desconocida. "A nivel motor está perfecto, es un terremoto, pero a nivel cognitivo es donde tiene la discapacidad, es como un niño de cuatro años con toda la impulsividad de esa edad; no tiene lenguaje, se comunica con bimodal, con gestos y se va haciendo entender, pero debido a su impulsividad tiene que tener alguien con él todo el día, hasta lleva un GPS colgando de cinturón, un Airtag, porque más de una vez se nos ha escapado", cuenta su madre.

En la actualidad, después de estar hasta los 21 en un colegio de educación especial, acude a un centro de día y, por las tardes, hasta que Nuria llega de trabajar, está al cuidado de otra persona, "hacen muchas actividades juntos, y los fines de semana tenemos ocio con la Fundación, y a veces respiros de dos días para los que necesitamos a un monitor por persona. Yo no quiero que deje de vivir experiencias porque tenga discapacidad", insiste.

El 'culpable' de que haya un día mundial

Dani no solo es el culpable de que sus padres decidieran crear una fundación, sino que el día 10 de abril es el Día Mundial del Síndrome de West por su ‘culpa’, "mi marido y yo creamos la fundación cuando Dani tenía 5 años y, como no existía ningún día, ni siquiera mundial, hicimos la petición al Ministerio de Sanidad y nos concedieron que fuera el día de su cumpleaños", recuerda.

La Fundación Síndrome de West, que ofrece multitud de servicios para las familias, desde terapias de piscina, fisio, ocio o respiros familiares, fue fruto, sobre todo, de la soledad que sintieron los primeros años de la vida de Dani: "Hace 25 años, los médicos no era tan colaboradores y sensibles, hasta nos llegaron a decir que hiciéramos lo que nos decían y que no contactáramos con otras familias. Menos mal que no les hicimos caso, porque lo que hay que hacer es todo lo contrario. Si ya te sientes como un marciano cuando te dicen que tu hijo tiene una enfermedad rara, que parece que te ha caído un castigo divino, si encima no tienes nadie con quien hablar y que te entienda…".

Mi hijo tiene estereotipias, conductas disruptivas y muchas madres en el parque apartaban a sus hijos

Nuria recuerda lo mal que lo pasaba cuando iba al parque con su hijo y no tenía nada en común con las mamás que me encontraba, y más todavía cuando lo miraban raro o directamente se apartaban, "mi hijo tiene estereotipias, conductas disruptivas y muchas madres apartaban a sus hijos, lo cual es de una crueldad brutal, así que acabas por no ir, y te sientes muy sola".

Por eso crearon la Fundación, para compartir, conocer otros casos, normalizar, "hay familias que me han llegado decir que no creían que volverían a tener motivos para sonreír, y ahora tienen muchos. Es cierto que el West es un tsunami que da la vuelta a la familia como un calcetín, pero hay que intentar tener vida después. A nosotros nos ha permitido conocer a compañeros de vida maravillosos".

Inclusión y diagnóstico precoz

En la Fundación se da espacio a las familias, asesoran, ayudan, ofrecen terapias y dan oportunidades de ocio a sus hijos y respiros familiares, algo muy importante. Les sirve también para hacer piña cuando se encuentran con incomprensión, "en una de nuestras salidas de ocio, estando en una terraza con seis de ellos, el del bar nos echó porque no quedábamos bien en su terraza, y a veces, para reservar ocio en sitios, incluso públicos, seguimos teniendo problemas para que nos reserven, por ejemplo, asientos para personas en sillas de ruedas. Tenemos que trabajar mucho como sociedad, porque se nos llena la boca al hablar de inclusión, pero a la discapacidad no se la tiene en cuenta, cuando somos un colectivo muy numeroso", se lamenta, "pero nosotros no vamos a dejar de hacer cosas, nuestros hijos tienen el mismo derecho. Hay 7.000 enfermedades raras en el mundo, todos estamos todos en sociedad y todos tenemos que vivir con ello".

Por eso, una de sus reivindicaciones por el día mundial es precisamente más empatía, "a la sociedad le pediría que no mire para otro lado ante la discapacidad, sobre todo la de los niños. Y que colaboren, en lugar de pensar que 'molestan'".

También le gustaría que hubiera una mayor sensibilidad médica con la epilepsia infantil, "en primaria falta formación para detectar este tipo de epilepsia porque se confunde con afecciones comunes, como cólicos o espasmos del sueño… por eso reivindicamos que se hagan electroencefalogramas en cuanto se sospeche algo. Es una prueba muy sencilla, nada invasiva, que diagnostica el West en un momento, porque tiene un trazado muy característico, una hipsarritmia. Este trazado, junto con los espasmos y la hipotonía, son suficientes para diagnosticar el West".

También, que se abordaba el síndrome de West de manera multidisciplinar, "dentro de sanidad, entre los distintos especialistas, y más coordinación entre profesionales, con los centros educativos, etc. Además, es muy importante, ya no solo el tratamiento farmacológico, sino la combinación de este con atención temprana, sobre todo fisioterapia, que se recomienda que sea diaria, también logopedia para que trabaje la musculatura orofacial, estimulación precoz… Es un tiempo precioso que hay que aprovechar".

Para terminar, Nuria querría dejar un mensaje optimista para las familias que, como ella hace 25 años, se enfrenten ahora a un diagnóstico tan duro: "El proceso de aceptación es duro y largo, pero se consigue, pero sobre todo quiero que se queden con el mensaje que yo siempre intento transmitir, y es que nuestros niños son felices, que es a lo que, a la hora de la verdad, aspiramos todos los padres".