La Ataxia de Friedreich es una enfermedad rara, hereditaria y neurodegenerativa que afecta a la movilidad, la coordinación y otros sistemas del cuerpo. Hasta hace poco, los pacientes no tenían opciones terapéuticas específicas más allá de la fisioterapia y los tratamientos sintomáticos. Sin embargo, la llegada de Skyclarys ha supuesto un punto de inflexión. En esta entrevista, la neuróloga Paula Pérez Torre, especialista en Ataxia de Friedreich en el Hospital Ramón y Cajal de Madrid, explica en qué consiste esta patología, sus síntomas, las dificultades en el diagnóstico y las últimas líneas de investigación que buscan frenar su progresión.

"Es una enfermedad multisistémica"

"La terapia génica es especialmente prometedora"