Nora tiene 11 años y es una de las pocas personas en España diagnosticadas con GNAO1, una enfermedad ultra rara que afecta al sistema nervioso central y provoca epilepsia y graves trastornos del movimiento. En Asturias, no hay otro caso conocido. Su madre, Olaya, ha luchado durante años para obtener un diagnóstico, encontrar tratamientos y garantizarle la mejor calidad de vida posible. Pero el camino ha estado lleno de obstáculos: desde la falta de investigación hasta la escasez de recursos para personas con alta dependencia. En esta entrevista, Olaya narra la historia de resiliencia y reivindicación de su familia, visibilizando una realidad que a menudo queda en el olvido.

Cuando Nora nació, Olaya nunca imaginó que su vida daría un giro tan drástico. Fue madre por primera vez en 2013, tras un embarazo y un parto normales, pero algo no encajaba en su instinto. Apenas unas horas después del nacimiento de su hija, observó un tic en su ojo, un detalle que los médicos restaron importancia. Con el paso de los días, los movimientos extraños se hicieron más evidentes, pero las respuestas seguían siendo vagas: "Son cólicos", "Es normal", "Es primeriza, no se preocupe". Olaya, sin embargo, no se conformó. Cuando Nora tenía apenas dos meses, una crisis epiléptica confirmó lo que ella ya sospechaba: algo grave le ocurría a su hija.

Los años siguientes fueron un calvario de pruebas médicas, diagnósticos erróneos y una incertidumbre constante. Pasaron por innumerables especialistas y exámenes invasivos: resonancias, biopsias musculares, punciones lumbares… Primero les dijeron que era síndrome de West, luego síndrome de Rett, pero nada encajaba del todo. Fue en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona donde finalmente le pusieron nombre a su enfermedad: GNAO1, una mutación en la proteína G-alfa-o que impide la correcta transmisión de señales entre las neuronas.

El diagnóstico llegó cuando Nora tenía seis años, pero en lugar de aportar respuestas, solo trajo más preguntas. "Nos dijeron que había apenas cinco casos en el mundo, que uno de ellos había fallecido y que ni siquiera la neuróloga había oído hablar de esta enfermedad", recuerda Olaya. La sensación de estar completamente solos los empujó a buscar respuestas por su cuenta. En Facebook, encontró un grupo con el nombre de la enfermedad y descubrió que había al menos dos familias más en España con el mismo diagnóstico. Juntos crearon un grupo de WhatsApp y, con el tiempo, empezaron a encontrar más casos hasta formar una comunidad de 15 familias.

"No interesa investigar enfermedades raras porque afectamos a pocos"

Pero si el diagnóstico fue difícil, lo que vino después no fue más fácil. Al ser una enfermedad ultra rara, apenas existe investigación sobre ella. Sin tratamientos específicos ni protocolos establecidos, el día a día de los afectados es una incógnita. "Nos dijeron que no había casos en el mundo, que éramos una excepción, pero cada vez fuimos encontrando más familias", explica Olaya.

En 2020, decidieron crear la Asociación GNAO1 España para dar visibilidad a la enfermedad y recaudar fondos para la investigación. Con esfuerzo y la ayuda de las familias afectadas, lograron poner en marcha un estudio en el Hospital Sant Joan de Déu para contribuir a diagnosticar más casos. Ahora, están en la fase de experimentación con ratones, un proceso extremadamente costoso: "Cada ratón genéticamente modificado cuesta 35.000 euros y el proyecto requiere 80.000 euros anuales. Si no conseguimos financiación, la investigación se paraliza".

Para Olaya, la falta de inversión en enfermedades raras es inaceptable: "Si hay dinero para otras investigaciones, ¿por qué no para nuestros hijos? No somos menos por ser pocos".

Nora tiene un 82% de discapacidad y es dependiente al 100%, pero las ayudas son insuficientes

Mientras la investigación avanza a paso lento, las familias con niños dependientes deben enfrentarse a otra batalla: la falta de recursos. Nora tiene un 82% de discapacidad reconocida y necesita atención las 24 horas del día. No camina, no habla y sufre crisis epilépticas y de movimiento. Su día a día está lleno de terapias: fisioterapia dos veces por semana, logopedia, equinoterapia… "Nos gustaría meterla en piscina, pero es demasiado caro", lamenta Olaya.

A pesar de su situación, las ayudas económicas apenas cubren una fracción de los gastos. "La Ley de Dependencia nos da una prestación, pero no es suficiente. Yo estuve sin trabajar hasta el año pasado porque alguien tenía que cuidar de ella, y solo con un sueldo no llegábamos", explica. Ahora, trabaja como educadora auxiliar en un colegio, pero eso significa que, tras su jornada laboral, le espera otra jornada sin descanso en casa.

El impacto en la vida social y familiar es inevitable. "Las familias con niños con discapacidad estamos solas. La gente deja de llamarte porque no puedes hacer planes. Con el tiempo, terminas aislado", cuenta. Muchas familias con hijos dependientes acaban divorciadas por la presión que supone la enfermedad, pero Olaya y su marido han logrado mantenerse unidos: "Nos lo tomamos como un equipo, aunque el desgaste es enorme".

Su hija pequeña, Xana, de tres años, ha crecido con total normalidad dentro de esta dinámica. Para ella, la silla de ruedas de su hermana es parte de su día a día. "Es muy cariñosa y siempre quiere ayudar. Pero también tiene que hacer sacrificios, porque muchas veces no podemos salir o hacer planes por el estado de Nora".

Cada pequeño avance de Nora es una victoria

En medio de tantas dificultades, la familia se aferra a los pequeños logros de Nora. "Hay épocas en las que no avanza nada durante meses, y de repente un día hace algo nuevo. Es como una fiesta nacional en casa", cuenta su madre con emoción. Sin embargo, también hay momentos de frustración. "La gente de fuera nunca lo entenderá del todo. Solo quienes estamos en la misma situación sabemos lo que significa".

Para muchas familias con hijos con enfermedades raras, las asociaciones y los grupos de apoyo son un refugio. "Nos reunimos una vez al mes y nos contamos nuestras penas, lloramos, reímos… porque hablamos el mismo idioma".

El futuro sigue siendo incierto, pero Olaya no pierde la esperanza. Sabe que la única vía para mejorar la calidad de vida de Nora y otros niños con GNAO1 es la investigación. Sin embargo, los obstáculos son constantes. Para Olaya, la clave es que la investigación en enfermedades raras deje de depender solo de la iniciativa privada. "Si la sanidad pública invirtiera en cribados genéticos, muchas familias podrían evitar años de incertidumbre. Se invierte en algunas enfermedades y en otras no, como si hubiera vidas que valen más que otras".

Las familias cuidadoras necesitamos apoyo: no podemos seguir luchando solas

Antes de terminar, Olaya lanza un mensaje a otras familias que atraviesan situaciones similares: "Calma. No hay que querer saberlo todo de golpe. Hay que asimilarlo poco a poco y recordar que nuestros hijos merecen la mejor calidad de vida posible".

También hace una petición urgente a las administraciones: "Las familias cuidadoras estamos exhaustas. No podemos seguir luchando solas. Necesitamos más apoyo económico, más recursos y, sobre todo, más investigación. La vida de nuestros hijos depende de ello".