El primer caso de 'síndrome del niño burbuja' de Madrid ya está recibiendo terapia activa
Medicina Preventiva y Salud Pública raquelserrano Mar, 22/04/2025 - 13:46 Hito del Programa de Cribado Neonatal El primer caso en la Comunidad de Madrid de inmunodeficiencia combinada grave, más conocida como el 'síndrome del niño burbuja' porque no tienen sistema inmunitario, una bebé de menos de un mes de vida, permanece ingresada y aislada en el Hospital Gregorio Marañón de Madrid donde está siendo tratada a la espera de que se proporcionan las medidas oportunas para conseguir que esté en condiciones para un trasplante de progenitores hematopoyéticos. La identificación se produjo el pasado mes de marzo en el Laboratorio de Cribado Neonatal del citado centro hospitalario, donde se ha diagnosticado a la lactante tras realizarle la prueba del talón."Esta prueba permite identificar de manera precoz enfermedades complejas, para curarlas o evitar graves problemas asociados a las mismas, y proporcionar mejor la calidad de vida al paciente", ha destacado la consejera de Sanidad, Fátima Matute, que ha presentado este hito de la sanidad pública madrileña en su Programa de Cribado Neonatal durante una visita a la Unidad de Inmunodeficiencias Primarias del Gregorio Marañón, que es Centro, Servicio y Unidad de Referencia (CSUR) para este tipo de patologías. Matute también ha resaltado la importancia de este diagnóstico precoz que "aumenta hasta el 95% la probabilidad de supervivencia". La secuenciación del ADN de los recién nacidos amplía la detección de enfermedades con el cribado actual, Este es el listado con las enfermedades que se añadirán a la cartera básica común de cribado neonatal, Un programa piloto evalúa el cribado genómico en neonatos de 300 enfermedades raras Esta inmunodeficiencia de 'síndrome del niño burbuja' es un problema de salud poco frecuente que afecta a uno de cada 50.000 menores de corta edad y q El bebé ya está siendo tratado. El programa de cribado neonatal permite detectar precozmente patologías complejas, con una supervivencia probable del 95%. Off Redacción Genética Pediatría Off
El primer caso en la Comunidad de Madrid de inmunodeficiencia combinada grave, más conocida como el 'síndrome del niño burbuja' porque no tienen sistema inmunitario, una bebé de menos de un mes de vida, permanece ingresada y aislada en el Hospital Gregorio Marañón de Madrid donde está siendo tratada a la espera de que se proporcionan las medidas oportunas para conseguir que esté en condiciones para un trasplante de progenitores hematopoyéticos. La identificación se produjo el pasado mes de marzo en el Laboratorio de Cribado Neonatal del citado centro hospitalario, donde se ha diagnosticado a la lactante tras realizarle la prueba del talón.
"Esta prueba permite identificar de manera precoz enfermedades complejas, para curarlas o evitar graves problemas asociados a las mismas, y proporcionar mejor la calidad de vida al paciente", ha destacado la consejera de Sanidad, Fátima Matute, que ha presentado este hito de la sanidad pública madrileña en su Programa de Cribado Neonatal durante una visita a la Unidad de Inmunodeficiencias Primarias del Gregorio Marañón, que es Centro, Servicio y Unidad de Referencia (CSUR) para este tipo de patologías. Matute también ha resaltado la importancia de este diagnóstico precoz que "aumenta hasta el 95% la probabilidad de supervivencia".