Врач рассказала, как проводят расширенный неонатальный скрининг

Анализ крови на наследственные заболевания, который делают в роддоме, иногда называют «пяточным тестом». С 2022 года неонатальный скрининг новорождённых расширили в 7 раз: теперь кровь берут не на пять, а на 36 редких, но очень серьёзных отклонений. «Секрет» вместе с неонатологом Юлией Крюковой нашёл ответы на самые важные вопросы родителей об этом тесте.

Май 17, 2025 - 20:56

Врач рассказала, как проводят расширенный неонатальный скрининг

Анализ крови на наследственные заболевания, который делают в роддоме, иногда называют «пяточным тестом». С 2022 года неонатальный скрининг новорождённых расширили в 7 раз: теперь кровь берут не на пять, а на 36 редких, но очень серьёзных отклонений. «Секрет» вместе с неонатологом Юлией Крюковой нашёл ответы на самые важные вопросы родителей об этом тесте.

Что такое неонатальный скрининг заболеваний

Неонатальный скрининг новорождённых — это анализ крови, который проводят ребёнку в первые дни его жизни.

Как он проходит

Кровь для скрининга берут из пятки: медсестра прокалывает кожу малыша стерильной иглой и выдавливает несколько капелек крови на специальные бланки, сделанные из особой впитывающей бумаги, чтобы получить сухое кровяное пятно.

На каждого ребёнка используют два тест-бланка: 5 + 3 капли. Для скрининга нужно всего 0,5–1 мл крови, рассказала «Секрету» неонатолог Юлия Крюкова.

Прямо на этом бланке с пробами крови указывают всю информация о новорождённом и дату забора крови. Этот бланк отправляют в специальную лабораторию, занимающуюся неонатальным скринингом.

Когда берут кровь из пятки

Кровь берут в возрасте 24–48 часов жизни у доношенного ребёнка и на 7-е сутки (144–168 часы) жизни у недоношенного новорождённого. Перед тестом выдерживают 3 часа после кормления.

Зачем нужен неонатальный скрининг новорождённых

Этот тест помогает максимально рано выявить у ребёнка опасные отклонения, которые могут стоить ему жизни.

Многие наследственные заболевания никак себя не проявляют в первые дни и месяцы жизни. Если не начать лечить ребёнка вовремя, в организме могут развиться необратимые изменения.

И наоборот, вовремя начатое лечение может либо вообще купировать симптомы заболевания (например, галактоземию, адреногенитальный синдром, фенилкетонурию) либо максимально облегчить борьбу ребёнка и родителей с болезнью.

В случаях с муковисцидозом или спинальной мышечной атрофией, например, рано начатая терапия даёт шанс на более долгую жизнь, чем если болезнь не диагностировать несколько месяцев или лет, как это иногда происходит.

Кроме того, ранняя диагностика позволяет с первых дней жизни ребёнка получать бесплатно необходимые препараты и лечебное питание.

Какие заболевания могут выявить во время скрининга новорожденных

До 2022 года в России пяточный тест включал в себя исследование крови на пять наследственных заболеваний:

муковисцидоз,
врождённый гипотиреоз,
адреногенитальный синдром,
галактоземия,
фенилкетонурия.

В 2022 году Минздрав РФ принял документ (Приказ №274н), в котором прописали уже 36 генетических отклонений, на которые нужно исследовать кровь из пятки младенца. В расширенный неонатальный скрининг вошли множество наследственных болезней обмена веществ и различные нарушения обмена аминокислот, например:

лейциноз (болезнь «кленового сиропа»),
некетотическая гиперглицинемия,
аргининемия,
тирозинемия 1 и 2 типа,
неонатальная цитрулинемия,
недостаточность витаминов группы В.

Но, пожалуй, главные изменения в пополнении списка исследуемых болезней — это то, что в скрининг включили первичные иммунодефициты и несколько видов детской спинальной мышечной атрофии.

Короткое описание заболеваний, которые могут выявить во время неонатального скрининга

(Листайте вправо-влево, чтобы изучить всю информацию в таблице.)

№	Заболевание	Что значит с медицинской точки зрения	Основные проявления	Опасности без лечения	Особенности лечения
1	Классическая фенилкетонурия	Дефицит фермента фенилаланингидроксилазы	Вялость, рвота, мышиный запах	Тяжелые интеллектуальные нарушения, необратимые неврологические нарушения	Диета с очень низким содержанием фенилаланина (он есть в курице, яйцах и так далее)
2	Фенилкетонурия B	Дефицит синтеза или реактивации биоптерина (BH4)	Неврологические симптомы (гипотония, судороги), задержка развития	Тяжелое неврологическое поражение	Требуется заместительная терапия биоптерином (BH4)
3	Врожденный гипотиреоз с/без зоба	Недостаточность функции щитовидной железы	Затяжная желтуха, отеки, гипотония, вялость, плохой аппетит	Тяжелая задержка психомоторного развития	Пожизненная заместительная гормонотерапия
4	Муковисцидоз	Мутация CFTR-гена, нарушающая транспорт ионов	Частые респираторные инфекции, кашель, избыточное образование слизи и мокроты	Тяжелое хроническое поражение легких, поражение поджелудочной железы	Ферменты поджелудочной железы, муколитики, антибиотики, модуляторы CFTR
5	Галактоземия	Дефицит галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы (GALT)	Рвота, отказ от еды, желтуха, гепатомегалия, катаракта	Цирроз печени, сепсис, необратимое повреждение мозга	Пожизненная безгалактозная диета
6	Адреногенитальный синдром (АГС)	Дефицит 21-гидроксилазы (сольтеряющая форма - 75% случаев)	Аномалии наружных гениталий; солетеряющие кризы (избыточная потеря соли в организме)	Жизнеугрожающая надпочечниковая недостаточность	Заместительная терапия глюкокортикоидами и минералокортикоидами
7	Дефицит биотинидазы	Нарушение переработки биотина	Судороги, гипотония, сыпь, алопеция, проблемы со зрением и слухом	Тяжелые неврологические нарушения, кома	Пожизненный прием биотина в лечебных дозах
8	Тирозинемия I типа	Дефицит фумарилацетоацетатгидролазы	Тяжелое поражение печени (желтуха, увеличение), рвота, диарея, рахит	Печеночная недостаточность, гепатоцеллюлярная карцинома	Терапия нитизиноном (NTBC), диета
9	Лейцино, болезнь кленового сиропа	Нарушение обмена веществ, дефицит комплекса дегидрогеназы альфа-кетокислот	Нарастающая вялость, отказ от еды, рвота, судороги, специфический сладкий запах	Отек мозга, тяжелое неврологическое повреждение	Специализированная диета (смеси), интенсивная терапия при кризах
10	Пропионовая ацидемия	Анемия на фоне дефицита пропионил-КоА-карбоксилазы	Эпизоды тяжелого метаболического ацидоза, рвота, летаргия, гипотония	Кардиомиопатия, неврологические нарушения	Диета с ограничением белка, добавки карнитина
11	Метилмалоновая ацидемия	Нарушения метаболизма метилмалонил-КоА	Эпизоды метаболического ацидоза, рвота, летаргия, гипотония, судороги	Тяжелое неврологическое повреждение, почечная недостаточность	Диета с ограничением белка, добавки карнитина, иногда витамина B12
12	Изовалериановая ацидемия	Нарушение обмена аминокислот (дефицит изовалериил-КоА-дегидрогеназы)	Специфический запах "потных ног", рвота, летаргия, ацидоз	Тяжелый метаболический криз, кома	Диета с ограничением белка (особенно лейцина), добавки глицина и карнитина
13	Дефицит HMG-CoA лиазы	Нарушение метаболизма кетоновых тел и лейцина	Эпизоды гипогликемии, кетонурии, судорог	Тяжелые метаболические кризы, повреждение мозга	Диета с частым кормлением и высоким содержанием углеводов
14	Бета-кетотиолазная недостаточность	Дефицит фермента, участвующего в расщеплении изолейцина и кетоновых тел	Эпизоды кетоацидоза, рвота, летаргия, судороги, кома	Тяжелые метаболические кризы, неврологические нарушения	Диета с ограничением белка (изолейцина), экстренная терапия при кризах
15	Дефицит MCAD	Нарушение окисления жирных кислот	Эпизоды гипогликемии (без кетонов), вялость, рвота	Синдром внезапной детской смерти	Частое кормление, избегание голодания
16	Дефицит VLCAD	Нарушение окисления очень длинноцепочечных жирных кислот	Гипогликемия, кардиомиопатия (неонатальная форма), мышечная слабость	Метаболические кризы, рабдомиолиз (разрушение мышечной ткани), смерть	Диета с низким содержанием длинноцепочечных жиров, добавки среднецепочечных триглицеридов
17	Дефицит CPT I/II	Нарушение транспорта жирных кислот (CPT II обычно дебютирует после 12 лет)	Гипогликемия (CPT I), мышечная слабость, рабдомиолиз (CPT II)	Печеночная недостаточность (CPT I), почечная недостаточность (CPT II)	Диета с низким содержанием жиров, специализированные добавки, избегание голодания
18	Гомоцистинурия	Нарушение метаболизма метионина и других серосодержащих аминокислот	Проблемы со зрением (вывих хрусталика), скелетные аномалии, тромбозы	Инсульты, инфаркты, необратимое повреждение глаз	Диета с ограничением метионина, добавки витамина B6 (при чувствительных формах), бетаина
19	Цитруллинемия I типа	Дефицит аргининосукцинатсинтазы	Нарастающая вялость, отказ от еды, рвота, раздражительность, судороги	Тяжелое необратимое повреждение мозга из-за аммиачной интоксикации	Диета с ограничением белка, препараты, связывающие аммиак, аргинин
20	Аргининемия	Дефицит аргиназы	Спастичность, отставание в развитии, судороги (дебют после 1 года)	Неврологические нарушения (параличи, интеллектуальные нарушения)	Диета с ограничением белка, препараты, связывающие аммиак
21	Глутаровая ацидемия I типа	Нарушение обмена веществ, при котором организм не расщепляет в должной мере аминокислоты лизин, гидроксилизин и триптофан (дефицит глутарил-КоА-дегидрогеназы)	Макроцефалия (большая голова) при рождении, острые кризы (рвота, судороги)	Необратимое повреждение базальных ганглиев (определённых скоплений серого вещества) головного мозга	Диета с ограничением лизина и триптофана, добавки карнитина и рибофлавина
22	Глутаровая ацидемия II типа	Нарушения окисления жирных кислот и аминокислот	Гипогликемия, метаболический ацидоз (неонатальная форма), мышечная слабость	Кардиомиопатия, поликистоз почек, смерть	Диета с ограничением жиров и белка, добавки рибофлавина, карнитина
23	СМА I типа (Вердинга–Гоффмана)	Тяжёлая форма спинальной мышечной атрофии (делеция гена SMN1 (тяжесть зависит от количества копий SMN2)	Выраженная мышечная слабость (невозможность держать голову, сидеть)	Прогрессирующая дыхательная недостаточность	Генная терапия, патогенетическая терапия
24	Другие наследственные СМА	Генетические дефекты двигательных нейронов (не связанные с SMN1)	Прогрессирующая мышечная слабость различной степени	Инвалидизация, нарушения дыхания и глотания	Поддерживающая терапия
25	Первичные иммунодефициты	Наследственные дефекты иммунной системы	Тяжелые/рецидивирующие инфекции, хроническая диарея	Сепсис, аутоиммунные осложнения, лимфопролиферативные заболевания	Антибиотикопрофилактика, иммуноглобулины, трансплантация стволовых клеток

Кровь на другие наследственные болезни вроде гемофилии или синдрома Дауна берут не в рамках неонатального скрининга — эти исследования проводят отдельно.

Скрининг новорождённых: как узнать результаты

Обычно родителей не информируют специально об отрицательном результате. Если с семьёй не связались врачи, это означает, что анализы отрицательны, а ребёнок здоров.

Информация об отклонениях в тесте в течение 24 часов передаётся в медико-генетическую консультацию или центр в регионе, где сделали анализ.

После этого также в течение суток родителей ребёнка приглашают на генетическую консультацию для повторного скринингового исследования.

При наличии медицинских показаний врач-генетик немедленно направит новорождённого из группы высокого риска на госпитализацию по профилю выявленного заболевания ещё до получения результатов повторного исследования и подтверждающей диагностики.

Повторный скрининг проводят в течение 72 часов, а биохимические и молекулярно-генетические исследования — до 10 рабочих дней.

После получения результатов данные о ребёнке с выявленным заболеванием передают в поликлинику по месту жительства новорождённого с рекомендациями.

Вопросы о неонатальном скрининге новорождённых (пяточном тесте)

Можно ли отказаться от неонатального скрининга?

Можно — для проведения анализа сначала берут письменное согласие родителя. Но тянуть с этим исследованием не стоит. Отказ медики тоже оформят письменно, как и согласие.

Если кровь из пятки не взяли в роддоме, как пройти скрининг позже?

Роддом не имеет права не проинформировать родителей ребёнка о скрининге. Но бывает, что ребёнок родился дома или по каким-то иным причинам не удалось взять анализы в роддоме.

Для проведения теста нужно как можно быстрее после рождения младенца обратиться в поликлинику по месту жительства или медико-генетическую консультацию.

Все расходы на неонатальный скрининг для граждан РФ, включая подтверждающую диагностику, оплачиваются за счёт средств бюджета.

Могут ли прийти ложноположительные результаты?

Могут. Система проведения теста не гарантирует 100% точности, отмечает неонатолог Юлия Крюкова.

Как и при любом анализе, ошибки возможны как на этапе забора крови, так и во время транспортировки и исследования. Для этого и проводят повторные тестирования.

Ложный результат — не такая уж и редкость. Например, в 2023 году в Челябинской области ложноположительные результаты составили 3% — 962 случая из более 30 тысяч.

Если пришёл положительный результат, лучше не читать ничего об этом в интернете, а постараться взять себя в руки, чтобы продолжать ухаживать за малышом и принимать взвешенные решения.

Юлия Крюкова
врач-неонатолог

Почему кровь берут именно из пятки?

Во-первых, это не так больно, как из пальца. А нужна именно капиллярная кровь, а не венозная.

Во-вторых, из пятки гораздо проще взять кровь, чем из пальца, ведь забор проводят у совсем крохотного ребёнка.

Толщина мягких тканей пятки позволяет произвести безопасный прокол и получить необходимое количество капель крови для нанесения на бланк в отличие от маленьких пальчиков новорождённых.

Юлия Крюкова
врач-неонатолог

Если на пятке младенца нет повреждений — тест не делали?

Не факт. Иногда ребёнка просто забирают у мамы и проводят тест в закрытом кабинете. Женщина после родов может не уточнить, что именно делали врачи, ведь процедур проводят очень много: это и взятие крови на другие анализы, и вакцинация, и УЗИ.

Прокол быстро заживает, и его легко не заметить. Для остановки крови медсестре достаточно прижать место укола ваткой или салфеткой на минутку. Для манипуляций используются современные скарификаторы для детей с тонкой иголкой и глубиной прокола не более 5 мм.

Могут ли врачи забыть провести неонатальный скрининг? И чем это грозит роддому?

Тест в роддоме могут не провести по объективным причинам: не успели (например, роженица экстренно выписывается) либо, к примеру, внезапно закончились расходные материалы для его проведения. В этом случае на руки родителям должны выдать специальный бланк, где будет указана необходимость проведения скрининга. Его нужно будет предъявить медикам, если, например, маму с малышом переводят в больницу.

В такой ситуации анализ возьмут в поликлинике по месту жительства. Иногда это может сделать патронажная медсестра, которая приходит навестить малыша в первые дни.

Информация о скрининге обычно указывается в выписном эпикризе малыша из родильного дома, которую изучает педиатр. Если по каким-то причинам скрининга не было, педиатр будет об этом знать.

Юлия Крюкова
врач-неонатолог

Скрининг проводится много лет, алгоритм его назначения хорошо отработан, процесс контролируют не только медсёстры и врачи, но и заведующие отделений. Случаи отсутствия назначения по забывчивости — большая редкость.

Если тест не провели без объективных причин и не предупредили об этом, можно оставить жалобу на работу медучреждения, например, через «Госуслуги».

Послеродовой чекап нужен не только малышам, но и матерям. Какие исследования необходимо провести маме после рождения ребёнка, «Секрет» писал тут.

Главные факты о неонатальном скрининге-2025. Коротко | | | | --- | --- | | Суть процедуры | Анализ крови из пятки новорождённого для выявления наследственных заболеваний | | Цель скрининга | Раннее выявление опасных заболеваний до появления симптомов | | Сроки проведения | Доношенные: 24-48 часов жизни. Недоношенные: 7 суток (144-168 часов) | | Исследуемые болезни | 36 заболеваний (включая иммунодефициты и СМА) | | Получение результатов | Отрицательный: родителей не информируют. Положительный: срочный вызов на консультацию в течение 24 часов и последующие дообследования | | Повторный анализ | Проводится в течение 72 часов при сомнительных результатах | | Отказ от скрининга | Возможен по письменному заявлению родителей | | Стоимость | Бесплатно по ОМС | | Ложные результаты | Вероятность есть. Ложный результат может быть на фоне неправильной подготовки или сопутствующих заболеваниях и состояниях новорожденного (например, желтушка) | В России разработают тесты на генетические риски для родителей. Зачем они нужны Какие безобидные лекарства могут дать ложноположительный результат теста на наркотики. Рассказал врач Полная МРТ организма покажет все болезни? Мнение врачей