Unos 6 años para recibir un diagnóstico: los pacientes de enfermedades raras piden agilizar evaluaciones, tratamientos y financiación

Más de 3 millones de personas conviven diariamente con enfermedades raras en España. Es decir, un 6% de los más de 49 millones de ciudadanos que residen en el país. 

Qué son. Las enfermedades raras se clasifican como tales cuando afectan a «una de cada 2.000 personas o menos» respecto a la población general, según la definición de la Organización Mundial de la Salud (OMS). 

• Pese a que la proporción para el conjunto de la sociedad es muy pequeña, suelen ser enfermedades graves, crónicas e incapacitantes, y que suponen un riesgo vital para la vida de quienes la sufren.

Los retos pendientes. El acceso a un diagnóstico rápido y eficaz sigue siendo uno de los aspectos por abordar en la sanidad pública española. De hecho, los tiempos de espera para que un paciente sea diagnosticado están en torno a los 6 años, según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). La directora de la entidad, Isabel Motero, afirma que las enfermedades raras «son complejas» pero que dichas dificultades no deben obviar que detrás de cada enfermedad hay personas que necesitan un diagnóstico y tratamiento eficaz.

• Solo el 6% de estas enfermedades cuentan con un tratamiento específico, afirma la FEDER.

Reivindicaciones. Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la entidad vuelve a poner el foco en tres cuestiones que considera esenciales: la investigación, para garantizar «programas específicos ya en marcha»; asegurar el acceso «rápido y equitativo» a pruebas diagnósticas (especialmente genéticas) y, finalmente, agilizar la financiación y garantizar «el acceso equitativo a los medicamentos huérfanos» aprobados en España.

• La FEDER promueve un acceso rápido a pruebas genéticas porque el 80% de las enfermedades raras tienen su origen en la genética, según la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos.

• Los medicamentos huérfanos son aquellos que están destinados a «establecer un diagnóstico, prevenir o tratar a pacientes que sufren alguna enfermedad rara o minoritaria» sin alternativa terapéutica, explica la misma entidad.

Impacto social. Las personas que padecen enfermedades raras tienen el triple de probabilidades de sufrir depresión o problemas de salud mental.

• Un 43% de los pacientes afirma haber sido discriminado, en algún momento de su vida, debido a su enfermedad, mientras que solo un 34% tiene trabajo (de los que están en edad de trabajar), según la FEDER.

«Necesitamos garantizar que la voz de las personas con enfermedades raras sea escuchada en la toma de decisiones que afectan directamente a sus vidas», valora Juan Carrión, presidente de la entidad. Fuentes

• Organización Mundial de la Salud (OMS)
• Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)
• Isabel Motero, directora de la FEDER
• Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU)
• Juan Carrión, presidente de la FEDER