La enfermedad rara que provoca la ausencia total de uñas en los pies

Se considera enfermedad rara a aquellas que afecta a un pequeño número de personas o a una proporción reducida de la sociedad, no solo en España, sino en el mundo, son aquellas cuya aparición en la población es inferior a 5 casos por 10.000 habitantes. Este tipo de enfermedades afectan especialmente a quienes las padecen porque, además de tener que lidiar con ellas, las consecuencias y síntomas que cada enfermedad tiene asociada, también tienen que afrontar otros retos asociados con ellas, como las dificultades para obtener un diagnóstico adecuado o para acceder a terapias y la atención sanitaria que necesitan para poder convivir con ellas o conseguir una mejora en su calidad de vida.

Existen las enfermedades raras y también las poco frecuentes, que no tienen por qué ser las mismas, que una enfermedad no sea demasiado frecuente no hace que esté dentro del grupo de las enfermedades consideradas raras. La anoniquia es una de esas enfermedades raras que afectan tan solo a una pequeña parte de la población, una afección benigna que puede producirse por distintas causas y que provoca la ausencia de uñas en los pies.

Anoniquia: qué es y cuáles son sus causas

La anoquinia es la falta de uñas y puede darse tanto en las manos como en los pies, puede estar relacionada con otros síndromes y enfermedades o darse sola; en algunos casos solo falta parte de la uña (hiponiquia) o no se da en todos los dedos. Esta afección solo afecta a las uñas, el resto de tejidos de las puntas de los dedos, como las estructuras que sostienen las uñas, son normales. La anoquinia puede producirse por diferentes factores, por un traumatismo, por una infección persistente o enfermedad subyacente, o darse de manera congénita, es decir, que está causada por factores genéticos.

En este último caso, se llama anoquinia congénita, está causada por mutaciones en el gen RSPO4. Esta mutación provoca la producción de una proteína que hace que las uñas no se desarrollen de manera adecuada o que no lo hagan en absoluto. La anoniquia también puede ser parte de otros síndromes, como el de Coffin-Siris o el síndrome uña-rótula. Esta mutación es recesiva, por lo que ambos padres tienen que ser portadores para que su hijo lo herede y no tienen por qué haber manifestado la afección.

Si se debe a un traumatismo o afección, puede suponer problemas porque esa parte de la uña queda desprotegida, pero en el caso de ser congénita, el mayor problema suele ser estético, porque no es una enfermedad que resulte dolorosa en sí misma. Aunque no siempre es una solución posible, suele optarse por emplear uñas artificiales. Si se trata de una anoniquia adquirida, los casos más graves en ocasiones requieren intervención quirúrgica.

Para qué sirven las uñas

Las uñas tienen una función más importante que lograr que manos y pies nos resulten estéticamente atractivos, también sirven como protección, intervienen en el sentido del tacto, la prensión y la motricidad fina si hablamos de las manos y, en el caso de los pies, tienen funciones en la locomoción y también intervienen en la circulación periférica. Además, son importantes para el rascado, para manipular y recoger objetos, también absorben agua, evitando que el tejido de la zona se reblandezca, aunque su función más importante es la de protección. Las puntas de los dedos son sensibles y las uñas las protegen de lesiones.

Referencias

Anonychia congenita: MedlinePlus Genetics. (s. f.). https://medlineplus.gov/genetics/condition/anonychia-congenita/

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