Dos bebés reciben por primera vez un tratamiento oral que bloquea la atrofia muscular espinal

Dos bebés diagnosticados en el hospital La Fe de Valencia de forma precoz han recibido por primera vez en España un tratamiento oral que bloquea una grave enfermedad neuromuscular.

El fármaco Risdiplam ha actuado sobre el error genético que les impide producir una proteína esencial para la supervivencia de sus neuronas motoras. Tras siete meses de tratamiento, han alcanzado la sedestación, un hito impensable si no se hubiera administrado la terapia, según ha informado la Conselleria de Sanidad en un comunicado.

Los recién nacidos participaron en el proyecto piloto del IIS La Fe para detectar la Atrofia Muscular Espinal (AME) y han sido los primeros en España en recibir un medicamento oral que ha bloqueado el curso natural de esta grave enfermedad neuromuscular que, sin tratamiento precoz, conduce a una discapacidad grave o a la muerte.

La Comunidad Valenciana fue pionera en España en la implementación de un proyecto de cribado neonatal para la AME en 2022 para todos los bebés nacidos en ella, cerca de 40.000 cada año, tanto en hospitales públicos como privados.

En el marco de esa iniciativa, un equipo formado por los grupos de investigación en Biomedicina Molecular Celular y Genómica, Genética, Metabolopatías y Enfermedades Neuromusculares del IIS La Fe, junto a la Dirección General de Salud Pública de la Conselleria de Sanidad, desarrolló un modelo protocolizado de consentimiento informado para que los padres autorizaran la utilización con fines de investigación de los datos obtenidos en la prueba del talón que rutinariamente se realiza a todos los recién nacidos.

El resultado de los tres años de proyecto piloto, según ha explicado el jefe de grupo de la Unidad del Centro de Investigación Biomédica en Red (CiberER) de Biomedicina Molecular, Celular y Genómica, José María Millán, es que tres bebés diagnosticados de forma precoz y sin síntomas han podido beneficiarse de las terapias existentes. Dos de los recién nacidos diagnosticados presintomáticamente toman por vía oral Risdiplam, y un tercero recibe tratamiento intratecal con Nusinersen.

A margen del cribado neonatal, una cuarta bebé con síntomas incipientes de AME también evoluciona satisfactoriamente tras ser la primera de la Comunidad Valenciana en recibir terapia génica intravenosa, denominada Onasemnogene abeparvovec.

Como ha recordado el gerente de la agrupación sanitaria Valencia Sur y del departamento de salud Valencia La Fe, José Luis Poveda, "actualmente existen nuevas opciones terapéuticas que ofrecen grandes oportunidades para los pacientes afectados por AME, y que deben ser exploradas en centros asistenciales de excelencia".

"Antes de que aparezcan los síntomas"

En la misma línea, la investigadora de la U763 del CiberER especializada en neurología pediátrica y coordinadora del área pediátrica de la Unidad de enfermedades neuromusculares de La Fe, Inmaculada Pitarch, ha añadido: "Cuando detectamos la enfermedad en los primeros días de vida, podemos iniciar el tratamiento antes de que aparezcan los síntomas, puesto que hay disponibles distintas terapias, lo que mejora significativamente el pronóstico".

La atrofia muscular espinal es una enfermedad de origen genético considerada rara porque tiene una incidencia aproximada de entre 1/6.000 y 1/10.000 nacidos vivos, aunque la cantidad de personas que son portadoras de la anomalía causante oscila entre 1/40 y 1/60.

Los casos más leves manifiestan debilidad muscular, mientras que los más graves se asocian con problemas de movilidad, así como con dificultades para tragar, respirar o incluso la muerte. Además, si la enfermedad debuta en los seis primeros meses de vida y no se trata, el pronóstico es infausto.

La patología se detecta gracias al cribado neonatal a partir de una muestra de sangre tomada del talón del recién nacido nada más nacer o, subsidiariamente, con un análisis genético en las primeras semanas de vida.