CRISPR-Cas9 помогла удалить лишнюю хромосому в культуре клеток при синдроме Дауна

Рётаро Хасидзумэ (Ryotaro Hashizume) из Университета Миэ с коллегами использовали технологию редактирования генома CRISPR-Cas9, чтобы продемонстрировать возможность удаления лишней материнской хромосомы в культурах человеческих клеток с трисомией по 21 хромосоме, которая служит причиной синдрома Дауна. Исследователи воспользовались разработанной ими ранее технологией фазирования гаплотипов, чтобы добиться аллель-специфичности, то есть оставить в клетках материнскую и отцовскую хромосомы (как в норме) и прицельно устранить лишнюю материнскую. Эксперименты проводили с клеточными линиями фибробластов кожи и индуцированных плюрипотентных стволовых клеток (ИПСК) с трисомией 21. Результаты опубликованы в PNAS Nexus.